第1章内分泌及代谢性疾病

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1、第14章内分泌及代谢性疾病第1节先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism概述甲状腺功能减低症（hypothyroidism）简称甲减，是由不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征先天性甲状腺功能减低症按病因可分为散发性地方性病案分析一婴儿，11个月，以反应迟钝、不会站立3个月来诊，患儿为第一胎第一产，足月阴式分娩，生后黄疸持续近1.5月，间断便秘。查体：体温35℃，头大，皮肤粗糙，毛发稀疏，眼距宽，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，身长60cm，智力发育落后，心、肺、腹查体未见

2、异常，四肢略短病因及发病机制散发性先天性甲低甲状腺不发育、发育不全甲状腺激素合成途径障碍促甲状腺激素（TSH）缺乏母亲服用抗甲状腺药物或母亲存在抗甲状腺抗体甲状腺或靶器官反应低下病因及发病机制地方性先天性甲低(endemiccongenitalhypothyroidism)多由孕妇饮食缺碘临床表现新生儿甲低孕期胎动少、过期分娩出生体重过大，身长较正常矮小皮肤粗糙，便秘，腹胀，生理性黄疸延迟少哭或哭声低下，嗜睡吸吮力差，低体温，心率减慢及心音低钝临床表现婴幼儿及儿童甲低特殊面容神经系统症状生长发育停滞生理功能低下临床表现地方性甲低神经性综合征粘液水肿性综合征辅助检查新生儿筛查

3、甲状腺功能检查外周血T4、T3和TSHTRH（促甲状腺激素释放激素）刺激试验骨龄测定甲状腺核素显像（99mTc）其他检查诊断新生儿甲低生后3天以后筛查儿童甲低临床表现体征辅助检查如T3、T4、TSH及X线骨龄治疗治疗原则早期发现、早期诊断和早期治疗药物治疗L—甲状腺素钠干甲状腺片预防新生儿期筛查产前诊断第2节儿童糖尿病diabetesmellitus，DM概述糖尿病（diabetesmellitus，DM）是由于胰岛素缺乏所导致的糖、脂肪、蛋白质和电解质代谢紊乱症，分为两种类型：原发性胰岛素依赖型（IDDMⅠ型）非胰岛素依赖型（NIDDMⅡ型）继发性病案分析一10岁女孩

4、，出差途中出现昏迷、呕吐来诊，既往有多饮病史，家长未予注意。查体：T36℃，R30次/分，体重23kg，意识不清，瞳孔等大等圆，口唇黏膜干裂，呼吸深大，有烂苹果味，心率96次/分，腹部凹陷，肝脾未触及，四肢凉，腱反射亢进，病理反射未引出。实验室检查：血糖21mmol／L病因遗传易感性环境因素自身免疫其他发病机制I型糖尿病在遗传易感性基因的基础上，在外界环境因素的作用下，引起自身免疫反应，导致胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌减少至正常的90％以上时即出现临床症状临床表现主要症状多有感染或饮食不当等诱因典型症状为多饮、多尿、多食和消瘦(即“三多一少”)婴幼儿期可有遗尿或夜尿

5、增多，很快即可发生脱水和酮症酸中毒临床表现主要体征体重减轻、消瘦一般无阳性体征酮症酸中毒时可出现呼吸深大，带有酮味，有脱水征和神志的改变临床表现并发症酮症酸中毒低血糖感染慢性并发症辅助检查血液检查血糖血脂血气分析糖化血红蛋白胰岛功能测定辅助检查尿液检查尿糖尿酮体尿蛋白葡萄糖耐量试验诊断具有“三多一少”症状，空腹血糖≥7.8mmol／L，随机血糖≥11.1mmol／L具有“三多一少”症状，葡萄糖耐量试验，2h血糖≥11.1mmol／L防治原则综合治疗措施胰岛素治疗饮食管理运动及精神心理治疗防治原则糖尿病酮症酸中毒的治疗纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱胰岛素治疗控制感染防治原则胰岛

6、素治疗胰岛素常用制剂及特点防治原则注意事项注射时间注射器更换注射部位注意胰岛素用量少数有过敏反应胰岛素过量可致Somogyi现象防治原则饮食疗法热量计算总热量kcal=1000＋（年龄×70－l00）食物成份碳水化合物50％～55％，蛋白质15-20%，脂肪30％热量分配早餐为1／5，中餐和晚餐分别为2／5，每餐留出少量(5％)做餐间点心防治原则运动治疗宣教和管理预防并发症