染色体检查相关知识

《染色体检查相关知识》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、染色体检查相关知识　　常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：　　A-G成染色体组　　1-22常染色体序号　　X，Y性染色体　　/用于分开嵌合体不同的细胞系　　+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。　　？染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。　　：表示断裂　　∷　断裂和连接　　；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区　　→从……到……　　ace无着丝粒断片　　cen着丝粒　　chi异源嵌合体　　ct染色单体　　del缺失　　d

2、er衍生染色体　　dic双着丝粒　　dup重复　　end内复制　　g裂隙　　h次缢痕　　i等臂染色体　　ins插入　　inv倒位　　invins倒位插入　　inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位　　mar标记染色体　　mat来自母亲　　mos嵌合体（同源）　　P染色体短臂　　pat来自父亲　　Ph''费城染色体　　q　染色体长臂　　r环状染色体　　rcp相互易位　　rea重排　　rec重组染色体　　rob罗伯逊易位　　s随体　　sce姐妹染色体互换　　t易位　　tan连续（串联）易位　　ter末端　　pter短臂末端　　qter长臂末端　　tri三着

3、丝粒　　【参考值】　　男性46，XY　　女性46，XX　　【生物学变异】　　正常人群的各个染色体的形态，基本上是保持恒定的,但是也有少数染色体有微小的变异。例如：D组（13—15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组(21—22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。　　Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性50

4、0名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同,朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。　　A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。　　在用显带技术时,如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。　　只有

5、同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。　　细说染色体G带的制备及核型分析Miffy(2010-12-0614:35:58)   　　一、染色体的形态结构　　体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphasechromsome）。　　每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒

6、型，亚中部着丝粒和端着丝粒型，如下图。图正常人体细胞的三种染色体　　1.中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体　　1.非显带染色体特征，分为七组　　A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。　　B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。　　C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中

7、部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。　　D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。　　E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。　　F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。　　G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21

8、号和22号染色体大小相似