染色体检查相关知识_免费下载

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1、染色体检杳相关知识常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(TSCN,1978)如下：A-G成染色体组1-22常染色体序号X,Y性染色体/用于分开嵌合体不同的细胞系+,二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。?染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。:表示断裂::断裂和连接;从儿个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区f从到ace无着丝粒断片cen着丝粒chi异源嵌合体ct染色单体del缺失der衍生染色体die双着丝粒dup重复end内复制g裂隙h次缢痕i等臂染

2、色体ins插入inv倒位invins倒位插入inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位mar标记染色体mat来自母亲mos嵌合体(同源)P染色体短臂pat来自父亲Ph''费城染色体q染色体长臂r环状染色体rep相互易位rea重排rec重组染色体rob罗伯逊易位s随体see姐妹染色体互换t易位tan连续（串联）易位ter末端pter短臂末端qter长臂末端tri三着丝粒【参考值】男性46,XY女性46,XX【生物学变异】正常人群的各个染色体的形态，基木上是保持恒定的，但是也有少数染色体有微小的变异。例如：D组（13—15号）染色体短臂•过长（318号染

3、色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺火。G组（21-22号）染色体有特短的（V16号染色体的长臂）也有特别长的（M20号染色体）,但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异-•般无临床意义。Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（218号或19号染色体）；之屮有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发牛率,结果发现不但发生率相当高而II呈显性遗传。与文献报道有少数人Y者伴智力或其它方面的障碍不同，朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（V22号染色体）。A组的1号染色体特别

4、长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（W18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴Z内。在用显带技术时，如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体Z间染色体。帯的大小可不致，存在着多态现象。只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。细说染色体G带的制备及核型分析Miffy（2010-12-0614:35:58）一、染色休的形态结

5、构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY,女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同

6、仃有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphasechromsome）。每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型，如下图。图正常人体细胞的三种染色体1•屮部着丝点染色体；2.近屮部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征，分为七组A组（1〜3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区

7、别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。B组（4〜5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体Z间在形态和长度上较难区别。C组（6〜12号和X）:为中等人小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近屮部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。D组（13〜15号）：为中等人小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。E组（16〜1

8、8号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。F组（19〜20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体Z间，形态上很难区别。G组（21〜22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色休大小相似,且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色休大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。2.G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把t短臂颠倒。短臂的近侧1/2处有2个深带。远

9、侧有一半几乎为浅染区；短臂共分3区。界标为近侧的深带