dna遗传标记及其在亲子鉴定中的应用

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1、DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用廖夏儿1巫坚2（1广州市公安局黄埔区分局刑警大队广东广州510530）（2广州市公安局荔湾区分局刑警大队广东广州510140）【摘要】亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段：第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代幵创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义［1］。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常

2、染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。木文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。【关键词】亲子鉴定；DNA遗传标记；STR。【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）11-0370-021.DNA遗传标记常用的DNA遗传标记有RFLP,STR以及SNP［2］。STR基因座的PCR分型是国内外法医个人识别和亲子鉴定最主要的技术。欧盟法医DNA分型标准化委员会认为，虽然新技术与新遗传标记不断涌现，但在今后相当长时间内，STR将仍然是最主要的常染色体遗传标记［

3、3］。1.1常染色体-STR孟德尔遗传的分离律是判定亲生关系的理论依据。按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲；因此同对的等位基因也就是一个来自母亲，一个来自父亲。鉴定结果如果符合该规律，则不排除亲生关系，若不符合，则排除亲生关系（变异情况除外）［4］。孩子的每对同源染色体都是一条来自父亲，一条来自母亲。因此，在生母确定的情况下，从母、子基因型的对比中，可以确定孩子基因中可能来自父亲的基因。然后观察假设父亲的基因型，

4、如果不具冇生父基因，则可排除假设父与孩子的亲生关系。若假设父也具有生父基因，结果就不能排除假设父的亲生关系。1.1.1常用的A-STR遗传标记和试剂盒亲子鉴定中常用的常染色体STR试剂盒有Powerplex?16[5]，Sinofiler[6],Identifiler?[6-7],Goldeneye?20A[8]。其中，Goldeneye?20A采用了19个STR基因座和1个性别基因座，包含了0前国内外各个生产商所采用的全部基因座。在CODIS13个核心基因座（vWA、D21Sll、D18S51、D5S818、D7S820

5、、D13S317、D16S539、FGA、D8S1179、D3S1358、CSF1PO、THO1、TPOX）的基础上，增加了基因座PentaE、PentaD、D2S1338、D19S433、D12S391、D6S1043,采用五色荧光标记技术，一次性扩增19个STR基因座和一个性别基因座，兼容了当前DNA身份鉴定主流试剂盒的全部STR基因座，提供了历史数据的最大兼容性和最高精确度，提供了更多的信息量，具奋更高的非父排除率和个体识别率。1.1.2使用标准在具体的亲子鉴定案件中，突变事件吋冇发生。其至存在有2个或3个位点突变的

6、情况，所有0前亲子鉴定对试剂盒的系统效能有了更高的要求。广泛认可的亲子鉴定标准是：在三联体亲子鉴定中，若未发现违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要达到15个，若出现1个违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要增加到19个；在单亲亲子鉴定中，若未发现违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要达到18个[9】。1.2X-STR1.2.1X-STR基本特点1991年，Edwards等[10]最早报道了HumAR基因，这是较早成用于法医学中的X-STR基因座。在以后的研究中，不断有新的X-STR被发现，目前常用于法医

7、学中的有50多个，如HumARA、HumHPRT、DXS6799、DXS6840、DXS7132、DXS6807[ll]等。1.2.2X-STR分型系统为了满足法医学检验的要求，国内外陆续建立了许多个由多个STR基因座联合使用的X-STR复合扩增体系。常用的X-STR分型系统为德国Qiagen公司生产的InvestigatorArgusX-12体系，包含12个X-STR基因座，分别为DXS10103,DXS8378,DXS7132,DXS10134,DXS10101,DXS10135,DXS7423,DXS10146,DX

8、S10079,HPRTB和DXS10148。1.3Y染色体STRY-STR与常染色体STR不同，具有以下几个主要的遗传特性[12]:第一，父系遗传，其群体遗传学标志只能由父亲传给儿子；第二，单倍型遗传，丫-STRs位于丫染色体上，不发生重组，呈连锁单倍型遗传；第三，不同的种族、民族和地域的人群之间，Y-