关注人类遗传病ppt课件

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1、关注人类遗传病februarydan@zstu.edu.cn浙江理工大学生科院染色体、DNA、基因常规性状的调查1.卷舌性状调查：部分人能够卷舌：舌的两侧能够在口腔中向上卷成槽行，甚至卷成筒状。卷舌者受显性基因T控制。图卷舌1、有卷舌2、无卷舌2.眼睑性状调查：人群中的眼睑可以分为单重眼睑（单眼皮）和双重眼睑（双眼皮）两种性状；一般认为双眼皮是受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。3.耳垂性状调查：人群中依个体不同，耳朵明显区分为有耳垂和无耳垂，有耳垂为显性性状，无耳垂的为隐性性状。4.额前发际调查：有些人的额前的发际明显的在前额正中发际向下延伸呈峰形，成V字型

2、（又称美人尖），属于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。图前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖2、无美人尖5.发式和发旋的调查：人群中发式有直发和卷发之分，其中直发为隐性性状，东方人多是此性状；卷发属于显性性状。人群中的发旋螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向为显性性状，逆时针为隐性性状。6.拇指端关节外展的调查：人群中某些人的拇指的最后一节能够弯向桡侧，与拇指垂直轴线呈60度，该性状为纯合隐性性状。图拇指竖起时弯曲情形1、挺直2、拇指向指背面弯曲7.达尔文结节的调查：人群中有些人的耳轮边缘上有一个（或2个及其以上）小的突起成为达尔文结节，该性状为显性性状。

3、8.鼻尖：即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。9.睫毛：长睫毛为AD，短睫毛为AR10.耳垢：亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。http://v.ifeng.com/his/200807/a55a4478-8c8c-4529-99b5-d33ed563ceeb.shtml#a55a4478-8c8c-4529-99b5-d33ed563ceeb人类遗传病人类遗传病是指由于__________的改变而引起的先天性疾病。染色体异常遗传病1：SARS2：

4、爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国遗传病的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗

5、传病。目前已发现3000多种,且每年以10--50种的速度递增。显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲症、进行性肌营养不良概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节

6、脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合症。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良遗传病对人类的危害1.危害人类健康，降低人口素质；2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3.某些精神病患者给社会治安带来危害。优生优生的概念英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传

7、学原理改善人类遗传素质的科学。高尔顿（S.F.Galton)优生的措施1、禁止近亲结婚２、遗传咨询３、提倡“适龄生育”４、产前诊断1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同