《关注人类遗传病人》PPT课件

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1、第五节关注人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病..一、人类的遗传病人类遗传病的种类人类的遗传病基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病1、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。例如，腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。无

2、脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。多基因遗传病的特点;1、有家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。2、在群体中的发病率较高。2、单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。目前已经确定的单基因遗传病大约有6500多种。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。显性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病性染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病先天性软骨发育不全多指并指性染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症苯

3、丙氨酸酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累苯丙酮尿症缺少基因P，酶无法合成症状：智力低下，头发发黄，尿中有“发霉”臭味苯丙酮尿症的发病机理性染色体隐性遗传病假性肥大性肌营养不良症血友病红绿色盲患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。伴Y染色体遗传病外耳道多毛症单基因遗传病的特点：1、发病率较低，但种类较多：2、遵循孟德尔定律。染色体病（chromosomaldisease）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智

4、力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。3、人类染色体遗传病1、常染色体遗传病由常染色体异常引起的遗传病。21三体综合征（先天智力障碍）“猫叫综合征”(Criduchatsyndrome)。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少

5、年长脸，眼距宽；骨骼、心、肾畸形；患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。2、性染色体遗传病由性染色体异常引起的遗传病。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体遗传病，发病率约为1/1000.该病患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体组成为45，X0。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，有颈蹼，智力差等。患者比正常男性多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病在男性中的发病率约为1/

6、500.先天性睾丸发育不全综合征（XXY综合证）症状：患者体细胞中多了一条Y染色体，染色体组成为47，XYY。患者为男性，身材高大，常超过180cm，大多数可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厌学，自我克制力差，常有攻击性行为。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。XYY综合征常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠

7、心病、哮喘病、青少年型糖尿病常染色体性染色体21三体综合征、猫叫综合征X0、XXY、XYY、3.染色体病2.多基因遗传病1.单基因遗传病小结二、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚提倡适龄生育进行遗传咨询产前诊断优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。在近亲结婚的情况下，双方从相同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。

8、1、禁止近亲结婚近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:8