基因的本质和作用

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1、第十章基因的本质和作用基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应本章内容什么叫基因？基因是指有遗传效应的DNA片段。什么叫遗传效应？遗传效应是指有转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。第一节基因的结构与功能基因编码区：非编码区：一、基因的结构能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质1.原核细胞的基因结构编码

2、区非编码区非编码区与RNA聚合酶结合位点RNA聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合,催化转录形成RNA。2.真核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区与RNA聚酶结合位点内含子外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子编码区上游编码区下游内含子：外显子：非编码区启动子增强子终止子编码区启动子真核细胞的基因结构非编码区间隔的、不连续的不能编码蛋白质的区域，调控遗传信息的表达终止子外显子内含子位置功能编码区中能够编码蛋白质的序列引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合编码区下游紧靠着转录的终点的位置阻碍RNA聚合酶

3、的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来编码区中不能够编码蛋白质的序列位置功能编码区上游紧靠着转录起点原核细胞真核细胞不同点相同点原核细胞真核细胞不同点编码区是连续的编码区是间隔的、不连续的相同点都由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成的3.原核细胞与真核细胞的基因结构比较：二、基因的功能基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。基因如何决定生物性状?通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。DNA复制(replication)：是指DNA以自身为模板(template)，合成新的子代DNA分子的过

4、程。是遗传信息传递的分子基础。第二节基因的复制与表达一、基因的复制DNA分子复制过程半保留复制模型原有DNA分子的两条单链会分开，每一条单链各作为一个模板用来复制新的单链，所以新合成的DNA分子中有一条旧链和一条新链。在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。DNA的半不连续复制由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链，即模板DNA链的方向必须为3'→5'。因此，分别以两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。以3′→5′方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方向为5′→3′，这一条链被称为

5、前导链。而以5′→3′方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是5′→3′，这条链被称为滞后链。由于亲代DNA双链在复制时是逐步解开的，因此，滞后链的合成也是一段一段的。DNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。复制过程简图二、基因表达基因表达（geneexpression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。一、转录模板链：DNA双链中只一条链可做转录模板，又称为反编码连。编码链：无转录功能的DNA链。5′···GCAGTACATGTC···3′3′·

6、··cgtgatgtacag···5′5′···GCAGUACAUGUC···3′N······Ala·Val·His·Val······C编码链模板链mRNA蛋白质转录翻译转录过程5335模板链编码链编码链模板链结构基因转录方向转录方向模板链并非永远在同一条单链上。转录产物的加工在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为“成熟的”RNA。涉及：(1)5’-端的帽化(2)3’-端的加尾(3)内含子的剪接鸡卵清蛋白基因hnRNA首、尾修饰hnRNA剪接成熟的mRNA鸡卵清蛋白基因及其转录、转录后修饰二、翻译密码子：UCAUGAUUAmRNA密码子密码子密码子mRNA

7、上决定一个氨基酸的三个相邻碱基密码子总数：43=64种1种密码子只对应1种氨基酸；1种氨基酸可以对应多种密码子。密码子表遗传密码的特性：1.起始密码和终止密码2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸3.通用性4.方向性tRNA(转移RNA)：可以将氨基酸转运到核糖体中。ACU天冬氨酸AUG异亮氨酸翻译过程（一）氨基酸的激活（二）在核糖体上合成肽链起始延长终止基因的表达——基因控制蛋白质的合成DNARNA蛋白质转录翻译(核糖体)太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王第四节基因突变1.基因突变：