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1、国际口腔医学杂志第34卷第2期2007年3月InternationalJournalofStomatologyVol.34No.2March,2007-77-综述47,XXX综合征的研究进展12潘思塑综述李伟审校(1.伦敦帝国理工学院生物系伦敦SW72AZ;2.口腔生物医学工程教育部重点实验室,四川大学四川成都610041)[摘要]XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一。XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体(染色体核型:47,XXX)。由于大部分患者缺乏明显的表现型特征,造成本综合征有相当大的鉴别难度。本文对XXX综合征的病因,可能
2、的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述。[关键词]XXX综合征;性染色体异常;遗传咨询[中图分类号]Q754[文献标识码]A47,XXXSyndromeandItsGeneticCounselingMethodsPANSi-su1,LIWei2.（1.DivisionofBiology,ImperialCollegeLondon,SouthKensingtonCampus,LondonSW72AZ,UnitedKingdom;2.Key.LaboratoryofOralBiomedicalEngineeringMinistryofEducation
3、,SichuanUniversity,Chengdu610041,China）[Abstract]Thecauseandthephenotypesof47,XXXsyndromearediscussed.XXXsyndromemajorlyderivesfromthematernalnondisjunctionalerrorsduringmeiosisIorII,while46,XX/47,XXXmosaicarecausedbythenondis-junctionalerrorsinzygoticmitosisduringearlyembryoni
4、cdevelopment.Unlikeothersexchromosomeaneuploidy,therearenocharacteristicphysicalfeaturesfortripleXpatients.Theyarealwaysfemale,usuallytallerthanaverageinheight,normalordelayedintelligentdevelopment,mostlyfertilewithnospecificmedicalproblems.47,XXXsyn-dromeissuggestedtobeassocia
5、tedwithvariousdiseases,butnosignificantevidencehasshownthecorrelationbe-tweenthem.Geneticcounselingisusuallygiventothe47,XXXpatientsandtheirparentsconcerningaboutthepo-tentialdevelopmentalandmedicalrisksofthissyndrome.[Keywords]47,XXXsyndrome;sexchromosomeabnormalities;geneticc
6、ounseling47,XXX综合征属于性染色体非整倍体（sex的另外两个主要类型47,XXY和45,X亦在同一chromosomeaneuploids）的主要形式之一，本综合年被鉴别成功。然而，之后展开的一系列分析结征主要症状系患者体细胞核中有一额外的X染色果显示，47,XXX综合征的成因与其他的性染色体（染色体核型：47,XXX）。由于大部分患者缺体非整倍体不尽相同。绝大部分体染色体非整倍乏明显的表现型特征，造成本综合征有相当大的体是由母方染色体的不分离错误（maternalnondisju-鉴别难度。本文首先回顾了XXX综合征的产生原nctio
7、nalerror）导致的，而大部分性染色体非整倍因，列举了可能的综合征表现型特征，介绍了与体或缘于母方染色体不分离错误，或缘于父方染之相关的遗传咨询手段。色体不分离错误（paternalnondisjunctionalerror）。唯一的例外便是47,XXX，其产生原因同体染色147,XXX综合征的病因体非整倍体的产生原因类似，主要是由于母方染XXX综合征最初被发现于1959年，发现小色体不分离所致，而其中主要错误发生阶段是第[1-5]组称之成人类“超雌”性状。性染色体非整倍体一次减数分裂时期。[收稿日期]2006-10-11；[修回日期]2006-
8、12-01247,XXX综合征的主要症状[作者简介]潘思塑（1984-），男，北京人，学士[通讯作者]李伟，
