肠神经发育不良

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1、早产儿肠神经发育不良（IND）病例女，49h孕29w早产后气促、发绀49h入院因母胎盘早剥剖宫产出生考虑NRDS给予PS一次，呼吸机辅助通气18h后改鼻导管给氧，仍呼吸不规则，偶有呼吸暂停生后禁食生后40h灌肠后排大便一次病例G3P1，GA：29w，BW：1.38kgApgar评分:1分钟8分，5分钟9分羊水清亮母孕期无特殊家族史无特殊病例---住院经过nCPAP14d，鼻导管给氧48d生后第3d开始开奶，缓慢加奶，逐渐加至38mlq3h口服入院第50d出现腹胀，予禁食，反复尝试开奶失败入院第78d全院讨论

2、：回肠末端梗阻明确，考虑巨结肠或巨结肠类缘病，有手术指征建议手术探查病例手术时年龄：86天，CA9天术中发现：125-130cm肠管形成疤痕狭窄近端小肠扩张，直径约3cm远端肠管细小，直径1cm结肠较细小，未见明显移行狭窄样改变肠粘连松解、肠切除肠吻合术病例术后病理：肠壁神经节细胞明显发育不成熟考虑肠神经发育不良（IND）术后12d少量开奶术后20天每次奶量15ml---要求出院术后40d随访---经口全量喂养体重增长满意NBNA—37分概念临床上常常观察到:临床表现酷似先天性巨结肠（HD）以便秘、腹胀为主

3、要表现病理特征则是病变段肠管存在神经节细胞仅是数量与质量上异常-----先天性巨结肠类缘病(HDA)肠神经元发育不良(IND)是HAD其中一种亦是最常见类型疾病分类根据神经节细胞存在与否分为先天性巨结肠（HD）：纵肌和环肌之间的神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞完全缺如是本病的最基本病变。因此，HD又称为“无神经节细胞症”。先天性巨结肠类缘病（HDA）：神经节细胞存在但：单位神经丛中节细胞减少、增多巨大神经丛、丛外孤立节细胞神经丛中节细胞变性、固缩、变小出现外源性神经纤维疾病分类HAD根据不同的病理类型，可分

4、为：肠神经元发育不良（IND）神经节细胞减少症（IH）神经节瘤病神经节细胞未成熟症肛门内括约肌失迟缓（IASA）大膀胱小结肠蠕动低下综合征（MMIHS））IND定义肠神经发育不良（IntestinalNeuronalDysplasia）是一种肠道神经网状结构先天性异常的疾病。病因尚不明确。分为A、B两型特征性表现肠道黏膜下肌间神经节广泛或局限性神经丛过度发育。可导致顽固性便秘甚至肠梗阻IND-概念瑞士-巴塞尔大学-当代著名病理学家-Meier-Ruge1971年-首次提出-结肠神经异常的病理诊断(Neuro

5、nalColonicDysplasia，NCD)Fadda(1983)、Briner(1986)Scharli、Meier-Ruge(1981,1992)等系列研究发现：神经元性异常发育疾病多见于结肠，也可累及小肠故结肠神经异常NCD易名为肠神经发育不良(IntestinalNeuronalDysplasia．IND)IND概论早产儿IND可引起便秘和肠梗阻等临床表现早产儿约30%的慢性假性肠梗阻是由IND引起IND的临床表现与HD相似IND-病因目前尚不清楚基因突变/表达量改变炎症缺血IND-发病机制神经

6、嵴细胞的迁移、分化、定居---与RET受体酪氨酸激酶和G蛋白偶联内皮素受体传递的信号有关若神经嵴细胞在肠道迁移、增生、分化、定居中任一环节发生障碍（基因或外界环境影响），就会导致IND的发病IND病理表现（光镜下）IND光镜特点:黏膜下和肌间神经丛增生，形成巨大神经节，黏膜下丛节细胞数目>7个(正常为3~5个)，肌间丛面积≥正常的3倍，常伴有神经元不成熟现象黏膜固有层和环肌副交感神经纤维乙酰胆碱酯酶（Ache）活性增高IND病理表现（光镜下）黏膜固有层和黏膜肌层分散的平滑肌纤维之间有孤立的神经节细胞肌间神经

7、丛交感神经发育不全或无发育光镜下没有发现凋亡小体IND病理表现（免疫组化）选择蛋白基因产物9.5、组织蛋白酶D和钙视网膜蛋白作为单抗，免疫组化染色，观察黏膜、黏膜下层和肌层的染色情况，有辅助病理诊断IND的作用免疫组化的阳性可以更好的区别IND和HD亦可以更好区分HAD的几种类型IND临床分型组织化学与免疫组织化学技术表明：IND是一种独立病理组织学类型按其病理组织学及临床特点分为：IND-AIND-BIND临床分型、表现IND-A型：<5%组织学特征：交感神经支配的缺如或低下新生儿期就可诊断表现为新生儿期

8、坏死性小肠结肠炎病情危重，死亡率高IND-B型：占>95%病例组织学特征：神经节增生见巨大神经节、异位神经节细胞直肠吸引活检，黏膜固有层和黏膜下血管周围AchE的活性增加。IND临床分型、表现IND-B型临床常见，类型复杂可独立或与HD、神经节细胞减少症等并存病理形态多样临床表现与HD极为相似25%~30%伴有其他临床情况：肛门直肠畸形、肠旋转不良、大膀胱小结肠蠕动低下综合征、先天性短肠、幽门肥厚性狭窄、坏死性小