肥厚性心肌病详解课件

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1、肥厚性心肌病中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国心肌病诊断与治疗建议工作组郭义萍定义：是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性心律失常，心衰，房颤伴栓塞，青少年时期猝死等。病理改变：心肌结构紊乱，局限性或弥漫性间质纤维化。发展史19世纪中期描写了室间隔不对称肥厚。1958年38例临床猝死者尸检。出现M超、二维超声、磁共振、PET-CT技术和应用。20世纪80年代始，注意到其家族性，并第一次报道β-肌球蛋白重链基因突变导致HCM。20世纪90年代我国较大样本的流行病学调查

2、。96年WHO/ISFC分类中，HCM是心肌病的主要一类。在03年AHA/ESC文件以前，名称多达59种。06年工作组建议临床诊断统一使用肥厚型心肌病的名称，不沿用解剖学或个人报道为依据的命名。问题诊断依靠二维超声心动图定义不依赖左室流出道是否梗阻或有无临床症状。左室与流出道压力阶差是变异参数，利于评估梗阻存在及梗阻严重度，指导诊疗大部分安静状态压差正常，运动或药物应急可能出现异常升高，甚至超过30毫米汞柱。对拟诊HCM患者超声检查时，必须报告左室流出道压力阶差参数。心尖肥厚性心肌病包含在大的HCM范畴之内左室心肌致密化不全不列入HCM少数患者（约5%），最后出现收缩功能下降，室壁变

3、薄，左室腔扩大，类似扩心，称为终末期疾病。治疗与扩心相同，是心脏移植的适应证。已发现和报道15个突变基因，，400个以上的突变位点可以导致HCM。仍有新的基因突变位点被报道。中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关。欧美指南和文献已将HCM定义为遗传性疾病，临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。一、自然病程可很长，呈良性进展，最高年龄超过90岁，75岁以上的达到23%。心脏表型见于从婴幼儿到成年年龄段，年死亡率成年人占总数的2%，死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到总数的4%--6%。主要死亡原因是心源性猝死51%，心衰36%，卒中13%。16%猝死者在中等到极量体育活动时发

4、生。死亡危险因素包括诊断时的年龄、症状、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。男、女临床表型差异显著，女性发病高于男性、早于男性，多表现流出道梗阻、心衰，心衰伴卒中高于男性患者，猝死终点发生率男女相同。是一种病因已明，有多种途径能够治疗和预防的疾病。二、临床表现呼吸困难：90%以上出现劳力性呼吸困难，较少见阵发性和夜间发作性呼吸困难。胸痛：劳力性胸痛占1/3，但冠造正常，胸痛可持续较长时间或间发，或进食过程引起。胸痛的因素：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变。心律失常：易发生多种形态室上性心律失常，室速、室颤、心源性猝死

5、，房颤、房扑等房性心律失常。晕厥：15-25%的至少发生过一次。约20%黑朦或短瞬间头晕。左室舒张末容量降低、左心腔小、不可逆性梗阻和肥厚，非持续性室速等因素与晕厥发生相关。猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50%。三、诊断包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。（一）临床诊断主要标准：（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15毫米。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。次要标准：（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4-6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11-

6、14毫米。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。排除标准：（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房缺、室缺）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：A、1项主要标准+排除标准；B、1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变；C、1项主要标准+排除标准2；D、次要标准2和3；E、次要标准1和3。（二）HCM猝死高危因素评估1.超声心动图检查，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差梗阻性：安静时压力阶差超过30mmHg。隐匿型梗阻：负荷运动压差超过30mmHg。无梗阻性：安静或负荷时压力阶差低于30m

7、mHg。2.识别和评估高危患者，判断高危患者的主要依据是：（1）主要危险因素：心脏骤停（室颤）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前之最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mmHg；流出道压力阶差超过50mmHg。（2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，房颤；FHCM恶性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突变位点。（三）心尖HCM的