唐氏综合征（ds）和神经管缺陷（课件

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1、唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查郑州大学第一附属医院核学科牛广君产前筛查产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。产前筛查只是从母亲身上抽取2ml静脉血液，通过测定血清中的某些特定标志物，间接地判断胎儿患唐氏综合征或神经管缺陷风险率高低，对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法。唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统是由产前筛查分析软件和体外诊断试剂组成。该系统反映了

2、当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。出生缺陷干预工程的一部分开展出生缺陷干预工程的背景众所周知，提高人口素质、振兴中华民族，是我们党和国家一贯之的立国之本。而出生人口素质的优劣，关系到中华民族下一代的健康，素质的全面提高，关系到祖国的未来。一组数据表明，出生缺陷的严重状况已到了刻不容缓的程度。我国6000多万残疾人口，有至少一半是出生缺陷造成。18.1%的家庭有残疾人，全国年平均出生缺陷人口约60万人（出生时肉眼可见），发生率高达13.14%，平均每分钟1.01人。出生缺陷给社会、家庭带来了巨大的负担。由此可

3、见，出生缺陷不仅直接影响到人口素质，更是社会、家庭的沉重负担。因此，开展出生缺陷干预工程完全是利国、利民的大好事。唐氏综合征给家庭和社会带来的经济负担由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。据美国的报道，1985年美国社会抚养一个病人所需的费用约为14万美元，到90年代已达到20万美元左右.我国每出生一例唐氏患儿将给社会造成25万元左右的经济负担。每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活、和社会救济。同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人

4、口素质、国民经济发展以及社会稳定都会产生重大的影响。由此可见唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿，防止和减少唐氏综合征胎儿的出生，是当前优生和产前诊断的重要任务。唐氏综合征带来的社会危害唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，其出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达

5、675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。为了尽可能的减少唐氏患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实；为了提高我国人口素质；为了千千万万家庭的幸福；为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”。为什么要进行产前筛查？爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的

6、主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三

7、体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的、唐氏筛查软件唐氏筛查软件是利用3个项目的检验结果，进行数据分析得出详细报告的ACCESS发光免疫系统（TheAccessImmunoassaySystem）是BECKMANCOULTER公司一套功能强大、随机存取的仪器分析系统，可进行多项检验：贫血症、心血管疾病、生殖系统疾病、甲状腺、传染病（infectiousdisease）、血液病毒（bloodvirus）、骨骼检查、肿瘤检查等。“唐

8、氏软件”和ACCESS发光免疫系统的绑定，无疑会使二者优势互补，带来更加方便的操作平台和完备的检验检疫结果。做唐氏综合征筛查是一举多得的事情，它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病，。因此，孕妇，尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科院做产前检查，若抽血检查怀疑高危妊娠时，应进