产前诊断中羊水脐血样本采集

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1、产前诊断中羊水、脐血样本采集产前诊断方法创伤性：羊膜腔穿刺术（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionvillussampling,cvs）脐带血穿刺术（periumbilicalcordbloodsampling,PUBS）植入前诊断（preimplantatongeneticdiagnosis,PGD）胎儿组织取样（皮肤、肝脏）胎儿镜（fetoscope）胚胎镜（embryoscope）非创伤性：胎儿超声波图象（fetalultrasoundimaging）母体外周血胎儿细胞检测（c

2、ell-storing）羊膜腔穿刺术历史背景：1956年Fucks进行羊膜腔穿刺行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血诊断，并证实在严格消毒处理的情况下穿刺抽取少量羊水对胎儿的生长发育并无影响1966年Marksteele和RoyBreg首次从羊水中分离出羊水细胞培养成功并行胎儿核型分析羊膜腔穿刺技术经过40多年的不断改进更新，成为当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法羊膜腔穿刺术时间：16W-22W6d孕周早于16周时，羊水细胞数量少孕周过晚，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高羊膜腔穿刺术抽取量:20

3、-30ml羊膜腔穿刺术羊水用途：核型分析——诊断染色体病DNA分析——诊断基因病生化测定——AFP、乙酰胆碱酯酶（AchE）诊断NTD、代谢性疾病羊膜腔穿刺术在正式抽取羊水之前，超声医生医师先为孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎心、胎儿位置及胎儿数目↓找出最适合下针的位置↓为孕妇消毒皮肤↓在孕妇的肚皮上铺上无菌单↓穿刺针在超声引导下，垂直、快速进针7-8cm逐步刺入之前选定好的羊膜腔内↓确定穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出↓前面2ml的羊水必须丢弃↓大约抽出20-

4、30ml的羊水↓将穿刺针的内管置回↓回抽整支穿刺针↓在肚皮的针孔上贴贴↓羊水穿刺OK！↓请孕妇在羊水检查室外稍坐休息羊膜腔穿刺术并发症：胎儿丢失羊膜腔感染羊水渗漏穿刺部位的出血、血肿脐带血穿刺术历史背景：1972年，Valenti用儿科膀胱镜在中期妊娠孕妇行子宫切开术插入羊膜腔，获取脐血标本。1979年，Rodeck和Campell应用胎儿镜行脐带血管穿刺，但由于并发症高，应用受到限制。1983年，FernandDaffos超声引导下经皮脐血管穿刺取血（Cordocentesis）,主要

5、应用于胎儿弓形体病感染的诊断。脐带血穿刺术时间：18W之后至分娩脐带血穿刺术抽取量：3-5ml20周后抽取6—8ml对胎儿循环无不良影响脐带血穿刺术用途急需核型分析或基因检测（胎儿畸形、严重的FGR、羊水或绒毛细胞培养失败、羊水或绒毛培养结果为嵌合体、非免疫性胎儿水肿、脆性X综合症等）胎儿血液疾病分析（如血型分析、血小板计数等）排除胎儿感染（弓形虫、病毒感染等）胎儿情况评估（酸碱平衡、甲功等）等急性病例真、假嵌合体的鉴别诊断遗传性疾病（单基因病、凝血障碍、血红蛋白病、代谢性疾病等）胎儿治疗（宫内输血、宫

6、内药物治疗等）脐带血穿刺术先行超声检查，了解胎儿发育状况及羊水、胎盘、脐带状况，测量脐血管内径慎重选择脐带进针部位，多选用脐带的胎盘端，脐根部暴露不理想时选用脐带游离部超声引导下徒手进针至脐血管内抽取适量脐血脐带血穿刺术并发症：穿刺部位的出血脐带血肿短暂性胎心减慢宫内感染胎儿丢失（流产、早产）大多数并发症为短暂性和非致命性脐带血穿刺术确定胎儿血样：血红蛋白电泳Kleihauer-Betke试验：胎儿红细胞在酸中稳定APT试验：NaOH溶液中胎儿血为粉红色有核红细胞的出现小结历史背景时间抽取量穿刺过程用途

7、并发症--栾照敏Thanks