aggrecan基因多态性与退变性椎间盘疾病的关联性研究

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1、—￡塑墨堂堕壁圭篓燕兰擞苎竺萎望垒查璧皇墨塞丝整塑壅壅些魍羞壁堡堡塞Test统计学方法分析两组患者的Aggrecan核心蛋囱基因串联熏复顺序多态性的分衣馕况有无差异，及Aggreean基因VNTR多态性与椎阉盘突出症、椎间盘突出节段多少之间有无关联性倾向；结基51例椎问盘突出症实验组患翥Agg∞can核心蛋白基因串联重复顺序多态性分布情况检测发现，Aggrecan核心蛋自的等位蒸嚣分布以中等长度串联重复腰痔片段最多见，短和艮串联重复顺序片段较少见，与对照组患孝Aggrecan核心蛋自基因串联重复顺序多杰性分审嬉况相似，磋组中出现频率最多蛉基霸型是等能基羽27，实验组与

2、对照组Aggrecan核心蛋白的学位基因分布差异没存统计学意义垆>o．o匀。在基因型豹分布上两组情况蒸本栩蹄，对照组得毒7种长短不同的串联重复顺序，实验组只得出6种K=短不捌的串联重复顺序，没有得到Allele29。结论Aggrecan核。b蛋自基因VNTR多态性的频率分布在实验组和对照组中没有最薯差异，无统计学意义。Aggrecan；攘心蛋自基因Ⅵq豫多态性和雄翔盘突出疟和椎阅盘突出节段的多少是否有明确的关联性倾向尚待进～步豹研究。关键词Aggrecan纂因腰椎推闻盘突出多态性一3一广州医学院硬士学位论文Ag剐基因多态性与追变性椎闻盘疾病的关联性研究R∞UnSeve

3、nallelesworefbundinthecOntrOlgroupanda】lcle32商dn’t1=ind协thestL【dygroup，sOsixalleIeswercfoundinmestudy掣oup．Thefrequencyofallele27isthemostcOmmonforIninthe啪groups；theproportionwas4020％a11d52．93％respectivclyTh。rewasnosignificamdif阮rencebeMeenthetwo芦oupsconsider呈ngthedistributionsofeachalle

4、le(尸=o-22)．Nosi泓mcantassociati。nwas国undbe时eenanyof请艟alleles黼dthenm出eroflumbardiskhemi甜on(P=O．24)．ConclusionNosigIlifIcalltassociation、vasfbundbetweenmeaggrecanpolymolphismalldhnbardiskhemjation．Nosi孚1mcantaSsociationwasfoundbetweenmea掰≯ecanpolymo巾hismandthen啪berIumbafdiskhemiat；On．Keywo

5、rdsAggrecaIl，Gene，I{emiati呱InteⅣ酬ebral击sk，L啪barV武ebrae，Polyrno曲ism一6广卅『医学院硕士学位论文AgFecan基冈多态性与退变性椎闻盘疾病的关联性研究需维持电化学平衡，耱胺多糖(GAG)带肯的大量负电荷吸引正电荷，因此椎问盘中通常有高的阳离子浓度，决定了椎问盘内高渗透压状态，另外，糖胺多糖链问的距离只有100~400m，使蛋白多糖决定了基质的微细结构，液体渗透压与糖胺多糖链间形成的有效孔径的平方有关，并随孔径大小变化而变化。这样，蛋白多糖所形成的渗透压、其一定大小的有效孔径和在不同负荷状态下椎问盘的静水压

6、三方面的共同作用控制了水分在椎间盘内出入，使之达到平衡，以适应椎间盘在负荷或运动情况下的需要“””3。因此，蛋白多糖赋予了椎间盘结构特殊的功能特性。蛋白多糖在维持椎间盘髓核和纤维环的功能方面发挥着重要作用。椎问盘退变时，其生化成分和形态学方面均发生改变。随着年龄的增长，椎间盘中蛋白多糖的含量明显下降，髓核区蛋白多糖的下降大于纤维环。核心蛋白随年龄的增长链的长度会变短，含量F降，与透明质酸(HA)的结合能力下降，从向导致蛋白多糖的聚合能力下降。椎问盘退变时糖胺多糖也发生变化，硫酸软骨素含量的下降大于硫酸角质素，导致硫酸角质素／硫酸软骨素的比例升高。在硫酸软骨素中4一硫酸

7、软骨素明显减少，6一硫酸软骨素明显增加。同时，髓核中蛋白多糖单体上的硫酸软骨素丰富区的长度变短，聚合体长度的易变性增加，聚合体上硫酸角质素的密度增大，每个聚合体上的单体数量减少“一”3。Aggrecan是髓核内含量最多的一种巨大蛋白多糖，Aggrec舡l是以核心蛋白为核心，共价键结合糖胺多糖链构成的糖蛋白，N-或O-端附着寡糖。许多Aggrecall通过其氨基末端的G1区在连接蛋白的协同下与透明质酸连接，形成体积更大、结构更稳定、功能更强的聚合体““。核心蛋白有G1、G2、G3三个折叠形式各不相同的球状结构区域，其中G1、G2区域具有与透明质酸连接功