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时间:2018-07-15
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1、第五章伴性遗传重点:性别决定及其类型,果蝇、人、高等植物和鸡的伴性遗传,遗传学的染色体学说的直接证明。难点:遗传学的染色体学说的直接证明。第一节性别决定一、性别与性染色体二、人类的性染色体三、性别决定类型四、性别决定的机制一、性别与性染色体雌雄性别是生物界最普遍的现象。性别比理论比率为雌性:雄性=1:1出生人口性别比例的严重失衡不可估量的负面社会影响。“性别”性状按孟德尔方式遗传,而1:1的性别比意味着某一性别在遗传上是纯合体,而另一性别则是杂合体。1891年,德国细胞学家Henking研究半翅目昆虫精母细胞减数分裂,发现一半的精子中带有一种特殊的(染色质)染色体,而另
2、一半没有。他称其为“X染色体”和“Y染色体”,并未将它们和性别联系起来。1902年,美国细胞学家McClung首次将X染色体和昆虫的性别决定相联系。1905年细胞学家Wilson证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中,雌性个体具有两套普通的染色体(常染色体)和两条X染色体,而雄性个体也有两套常染色体,但只有一条X染色体。于是将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体,一般以XY或ZW表示。二、人类的性染色体决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大,Y染色体大约只有X染色体的1/3。在遗传功能上,人类的X和Y染色体也十分不同。X染色体序列全长约155Mb,编码
3、蛋白质的基因1098个,大约有70%的基因与疾病相关。Y染色体的DNA序列长度约为60Mb,仅有大约78个功能基因,其中之一是SRY基因。Y染色体上的许多基因在X染色体上根本找不到与之相应的等位基因。Y染色体的体积约为X染色体的三分之一。图1电镜下的人类X染色体和Y染色体XYX和Y染色体有部分区段是同源的,此段区域称为假常染色体同源区,减数分裂时可以联会。X染色体上仅有54个基因是X和Y染色体上共同具有的,这些相同基因中的大部分(29个基因)位于X、Y染色体的末端——假常染色体区(pseudoautosomalregion,PAR)。X染色体短臂末端的假常染色体区称为PAR
4、1,长2.7Mb;长臂末端的假常染色体区称为PAR2,长330kb。Y染色体上的PAR1位于Yp末端,PAR2在Yq末端。这两个PAR在男性减数分裂时与X染色体有遗传重组。三、性别决定类型哺乳类:XX/XYXX/XO两栖类:ZZ/ZWXX/XY鸟类:ZZ/ZW昆虫:X:A二倍体-单倍体哺乳类:XX/XYXX/XO鸟类:ZZ/ZW昆虫:二倍体-单倍体哺乳类:XX/XY鸟类:ZZ/ZW昆虫:X:A昆虫:二倍体-单倍体其他生物中的性染色体和性别决定XO型XO型的雄体只有一个单一的X染色体,没有Y染色体,雌体染色体成对为XX。如:蝗虫,蟋蟀和蟑螂等直翅目昆虫属蝗虫:22+XX(♀)
5、22+X(♂)单倍体型性决定-蜜蜂型蜜蜂、胡蜂和蚂蚁等腹翅目昆虫雄:n=16(未受精的卵发育而来)职蜂不育(2-3天的蜂皇浆)雌:2n=32蜂皇可育(5天以上的蜂皇浆)植物的性别决定许多高等植物雌雄同株,无明显的性染色体机制存在。少数雌雄异株,有与动物类似的性别决定机制。雄异配型,雌株为XX,雄株为XY。如石竹科中的女娄菜、大麻、银杏、菠菜。雌异配型,草霉属中一个种雌株为ZW,雄株为ZZ。四、性别决定的机制不同的生物性别决定的机制不同,可分为四类:(1)性染色体;(2)基因型;(3)性指数;(4)环境条件如温度。但归根结底都与基因的调节控制有关。遗传型性决定染色体性别又称遗
6、传型性别或核性别,由个体的性染色体组成决定。性染色体(sexchromosomes):与性别决定有明显而直接关系的染色体。常染色体(autosome):性染色体之外的染色体。常染色体中每对同源染色体的两成员在形态、结构上基本一样。性染色体在形态、结构和大小上都可有所不同,属异形的。例:人类体细胞(2n=46)23对染色体,22对为常染色体,一对为性染色体。遗传型性决定包括:1)性别决定的Y染色体机制如:哺乳动物,如果没有Y染色体存在,性腺原基发育成卵巢。证据:人类胚胎Y染色体的存在与否直接影响着个体的性别。46,XY男性;46,XX女性;47,XXY呈男性表现;45,X呈女
7、性表现Y染色体有一基因与睾丸分化有关:睾丸决定因子(testis-determiningfactor,TDF)。在人和小鼠Y染色体的短臂上存在着性别决定基因,该基因称为SRY基因(sex-determiningregionofYchromosome)。1991年,Koopman等将SRY基因的14kbDNA导入雌鼠胚胎转基因雄鼠,证明SRY基因就是小鼠的TDF基因。2)X染色体―常染色体平衡系统(性指数)如:果蝇、线虫性别决定的主要因素是X染色体数目与常染色体组之间的比值。XX:AA为1:1时为雌蝇,XX:AA为l
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