表3.基础医学院博士研究生课程简介

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1、表3．基础医学院博士研究生课程简介课程名称：医学高级遗传学英文名称：ADVANCEDGENETICS课程类型：■讲授课程□实践（实验、实习）课程■研讨课程专题讲座□其它考核方式：综述教学方式：讲授与讨论适用专业：与医学遗传学有关的专业或方向适用层次：硕士□博士■开课学期：第一学期总学时/理论学时、自学：80/50/30学分：5先修课程要求：无课程组教师姓名职称专业年龄学术专长余涛副教授医学遗传学35分子遗传学唐艳平副教授医学遗传学49生殖遗传学田虹副教授医学遗传学49免疫遗传学付四清讲师医学遗传学42分子遗传学

2、教学大纲（章节目录）：课程目的：给研究生介绍遗传学的基本原理及其在医学上的应用、遗传学实验方法和新技术，重点介绍学科发展的前沿问题，并为选课者即将开展的毕业论文设计提供遗传学相关方法学咨询。课程特点：与临床结合紧密，理论与实践相结合。课程设计：注重层次分布（群体遗传、家系分析、个体、器官、细胞水平、分子水平）、与相关学科的衔接（生化、细胞生物学、分子生物学等基础学科及妇产科、儿科等临床各学科）。开课方式：课堂讲授与讨论。选课要求：无特别要求。内容简介序号项目及内容简介类别1单基因遗传病讲授与讨论内容简介：人类单

3、基因遗传病的遗传方式及系谱分析法。单基因遗传病致病基因的定位方法，如染色体畸变法、体细胞杂种法、原位杂交法、家系分析法、比较作图法等。单基因遗传病的发病机理，如基因功能丢失、获得功能，显性负性效应，获得新特性，异时或异地表达等。单基因病致病基因研究的一般策略。采用基因诊断技术确诊单基因病的常用方法，如RFLP，PCR-ASO，PCR-SSCP，DHPLC，基因芯片等。常见单基因病的遗传咨询。几种常见单基因病的研究进展。2线粒体遗传病讲授与讨论内容简介：人类线粒体基因组的一般结构、线粒体基因的复制、转录与翻译。线

4、粒体DNA的遗传学特征，核基因组与线粒体基因组的关系。几种常见线粒体基因病的研究进展，线粒体基因病研究中存在的困难。3多基因病讲授与讨论内容简介：多基因病遗传特点，遗传度的计算。多基因病易感基因定位策略，如侯选基因克隆、定位克隆、定位侯选克隆等。多基因病所采用的2种研究方法。1、连锁分析：分析DNA变异，用于跟踪家系内的遗传。2、关联研究：比较病例人群和对照人群中等位基因及单体型频率是否有差异。多基因病易感基因识别中的新方法，如荟萃分析（meta-analysis）,多变量分析multivariatemetho

5、ds)，神经网络分析（artificialneuralnetwork,ANN）和单体型分析等。4染色体病讲授与讨论内容简介：唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等常见染色体病的临床特点，细胞遗传学异常及其发生机制。分析染色体病的常用方法，如G显带核型分析、高分辩显带技术、FISH技术等。常见染色体病的产前诊断方法。性别决定和性别发育的一般规律及分子机制。不孕、不育的遗传学改变。染色体显微切割技术、比较基因组杂交技术（CGH）5肿瘤遗传学讲授与讨论内容简介：肿瘤的遗传易感性，染色体不稳综合征与肿瘤。肿瘤发生的遗传学

6、说（如单克隆起源假说，体细胞突变学说、二次突变学说以及多步骤损伤学说）。白血病、淋巴瘤的染色体异常。常见实体瘤的染色体异常。人类肿瘤的基因扩增。癌基因激活的途径，肿瘤侵袭与转移的分子基础，遗传印记与肿瘤发生。肿瘤基因组解剖计划。6表（观）遗传学讲授与讨论内容简介：表观遗传学的概念与研究范围。基因表达的表遗传学调节：染色质改型、DNA甲基化、组蛋白修饰、X染色体失活及其机理。表观遗传学与遗传学的关系。表观遗传学与几种人类遗传性疾病的发生。国内外表观遗传学研究的现状。教材：不定主要参考书：医学遗传学陈竺主编人民卫生

7、出版社，2005年出版医学遗传学夏家辉主编人民卫生出版社，2004年出版GeneticsinMedicine,Thompson&Thompson，SixthEdition该课程所属基层教学组织（教研室、系）专家小组意见，该课程是否适合硕士、博士研究生培养的需要？是否与其他课程重复，是否有稳定授课教师队伍。该课程适合博士研究生培养的需要，与其他课程没有重复，我系有稳定授课教师队伍。专家组长余涛专家唐艳平，田虹2012年4月26日注：每门课程都须填写此表。本表不够可加页