严重遗传性疾病与婚育医学意见(教案)

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1、壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/严重遗传性疾病与婚育医学意见（教案）主讲人：包头市妇幼保健所殷淑珍第一节、严重遗传性疾病的含义一、遗传性疾病的概念和特点(一)遗传性疾病的概念遗传性疾病是指某些疾病的发生，有一定的遗传因素引起。即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起的疾病。例如基因突变或染色体畸变引起的疾病。通常这种遗传物质按一定方式传给子代。如果亲代把控制遗传性疾

2、病的致病基因或畸变染色体传给子代，子代按这种信息发育，根据遗传信息的特征，表现出不同的疾病，这些疾病就称为遗传性疾病。（二）遗传性疾病的特点1.患者和其表现型正常的同胞之间有一定的数量比关系。例如单基因遗传病中，常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是患者，（杂合体），其子女患病风险为50%，常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方是杂合体，其子女患病风险为25%。多基因遗传性疾病患者一级亲属患者风险为1%-10%。，2.无血缘关系的家庭成员之间，互相没有影响，如夫妻。3.遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代一代传

3、递。4.同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）12壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/大得多。例如先天性幽门狭窄，同卵双生患病率为67%，异卵双生患病率只有3%。（三

4、）遗传性疾病的分级遗传性疾病的种类很多，其危害程度的差别也很大。根据患者的社会功能和再发风险，将遗传性疾病分为三级：第一级：患者全部丧失自主生活能力和工作能力。如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫、假性肥大型肌营养不良等。第二级：患者有一定自主生活能力和一定工作能力。如先天性聋、精神分裂症、白化病、血液病、软骨发育不全等。第三级：对患者健康有一定影响的遗传性疾病，但不影响生活能力和工作能力。如银屑病、鱼鳞癣、多指等。此外有些遗传性疾病经治疗，临床症状基本可以改善。如唇裂、腭裂、髋关节脱位、先天性心脏缺损、腹股沟斜疝等，也属于第三级遗传性疾病。一、遗传

5、性疾病与非遗传性先天疾病的识别要点（一）遗传性疾病的一般表现1.一般有家族聚集性。2.不同年龄均可发病。3.患病时间长，久治不愈。4.患者均为血缘关系亲属。5.排除有明确的后天因素造成的严重疾病。（二）非遗传性先天疾病的一般表现1.无家族聚集性。12壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装

6、http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/1.出生时即表现。2.患者不一定全为有血缘关系的亲属。3.母孕期较长期接触不良环境因素。4.父母有不良嗜好，如酗酒、嗜烟。5.母孕期服药不当。6.母孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或其他致畸病原体。7.孕妇患慢性病，如糖尿病、高血压、慢性肾炎等，或较长时间持续高热。一、遗传性疾病的一般体征如有下列体征之一者，可能为遗传性疾病：1.精神状况异常。2.智力低下。3.特异面容，五官异常。4.先天聋哑。5.先天性视力低下。6.先天性眼畸形。7

7、.先天性四肢、手、足畸形伴功能异常。8.先天性头颅畸形，小头或大头。9.发育迟缓。10.先天性骨骼畸形。11.四肢震颤、痉挛、麻痹、共济失调。12壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.net/壮阳药排行榜10强http://www.zhuangyangbushen.net/淘宝网时尚女装http://www.ganjitao.com/狐臭怎么治疗http://www.huchouyao.n

8、et/12.肌张力异常，过高或过低。13.肌肉萎缩或假性肥大，肌肉萎缩多表现在四肢、肩胛骨、腰部，假性肥大多表现在四肢。14.严重贫血，