20年新生儿先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查

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1、20年新生儿先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查摘要：［目的］开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。［方法］20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU。［结果］Tr-FIA法筛查新生儿609037人，确诊阳性170例，CH发生率为2.79/万。BIA法筛查新生儿198405人，确诊阳性10例，PKU发生率为5.04/10万，漏诊2例；荧光法筛查新生儿321127人，确诊阳性27例，PKU

2、发生率为8.40/10万。［结论］筛查新生儿CH，Tr-FIA法是灵敏度高、特异性强、精确度佳、重复性好、无放射性、能自动测定的理想方法；荧光法筛查PKU较BIA法更灵敏、准确，且具有定量、费时少等特点。重视和规范实验室质量控制，是使每批筛查检测结果准确、可靠的有力保证。关键词：新生儿疾病筛查；时间分辨荧光免疫法；细菌抑制法；荧光法；质量控制中图分类号：R722.1文献标识码：Ａ6新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育、提高人口素质的重要措施之一［1］。20多年来，上海市儿童医院新生儿筛查中心引进国外先进技术，在各级政府有力支持下，建立和健全了新生儿疾病

3、筛查网络［2］。现就筛查实验室重视和规范质量管理，对上海部分地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的结果报告如下。1材料与方法1.1对象新生儿筛查网络来自上海市20家区级以上医院和4个郊县52家乡卫生院。1985―2006年，共筛查新生儿CH609037例；1990―2006年，共筛查新生儿PKU519532例。1.2仪器设备和试剂1.2.1CH筛查促甲状腺素（TSH）水平测定采用时间分辨荧光免疫法（Tr-FIA）［3］。采用时间分辨荧光免疫仪(1234,芬兰Wallac公司)及相关辅助配置，Neo-TSH试剂盒，用Multicalc

4、软件直接打印结果。1.2.2PKU筛查苯丙氨酸（Phe）浓度测定采用细菌抑制法（BIA）［4］和荧光法［5］。①细菌抑制法(BIA)：标化的枯草杆菌(B.S.ATCC6633)芽孢悬液（15亿/mL）、10倍浓缩培养基(Deman培养基)、抑制剂(1mmol/Lβ-2-噻吩丙氨酸)和Phe标本滤纸干血片(浓度依次为20、40、60、80、100、120、200mg/L)，均系自配自制试剂。6②荧光法：Neo-phenlalanine定量试剂盒(芬兰，Labsystem公司)，荧光读数仪(FluoroskanAscene)，振荡仪(iEMSIncubtion)，八孔道

5、加样器等。1.3标本采集和递送新生儿出生后48~72h，从足跟采血滴于S&S903滤纸，室温下自然晾干后置袋内，3d内送达筛查实验室检测。2结果2.1CH筛查结果应用Tr-FIA法筛查新生儿609037例，确诊CH170例（包括高TSH血症），筛查阳性率为�2.79/万�。未发现漏诊。2.2PKU筛查结果1991年1月―1999年6月，用BIA法筛查新生儿198405例，确诊PKU10例，筛查阳性率为�5.04/10万�。漏检2例，漏检率为1/10万。1999年7月―2006年11月，用荧光法筛查新生儿321127例，确诊PKU27例，筛查阳性率为8.40/10万，

6、未发现漏检。两种方法合计筛查新生儿519532人，确诊PKU37例，筛查阳性率为7.12/10万。2.3实验方法的批内误差和批间误差2.3.1用Tr-FIA法测定TSH取试剂盒内2个高、低浓度质控标本作批内误差测定，CV�1=13.42%，CV�62=9.44%；批间误差为CV�1=14.29%，CV�2=10.98%。2.3.2Phe测定用美国疾病控制中心提供的内质控2个浓度测定，BIA法批内误差CV�1=�18.76%�，CV�2=14.29%；批间误差CV�1=�25.34%�，CV�2=�20.86%�。荧光法测定，批内误差CV�1=�7.88%�，CV�2

7、=�5.85%�；批间误差CV�1=16.46%，CV�2=13.22%。3讨论上海是中国最早规范开展新生儿疾病筛查的地区。我院新生儿筛查中心自1985年成立以来，已成为一个集标本检测、临床治疗、教育培训为一体的独立部门，有着完整、健全的新生儿筛查网络［2］。中华预防医学会新生儿筛查学组和卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质控中心联合对全国主要的新生儿筛查中心进行了调查［6］，结果显示，1985―2001年，共对5817280名新生儿进行了PKU筛查，检出522例，发生率为8.97/10万；同时对5524019名新生儿进行了CH筛查，检出1836例，发生率为�