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1、小儿肾病综合征的诊疗进展林荣华概念肾病综合征（NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失、并引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。肾病综合 征的诊断诊断标准：大量蛋白尿尿蛋白定性(+++)～(++++),１周内３次，24小时尿蛋白定量≥50mg/kg,晨尿或任一次尿蛋白/肌酐>2.0;低蛋白血症血浆白蛋白低于30g/L(或低于25g/L)；高脂血症总胆固醇高于5.7mmol/L;不同程度水肿以上4项中以大量蛋白尿和低白蛋白血症为必备条件原发肾病综合征发病率:每年1～2/10万
2、(16岁以下)微小病变占76%,复发率70%～80%其中50%为频复发或激素依赖肾炎型NS1）2周内分别3次以上离心尿检查RBC≥10个/HPF，并证实为肾小球源性血尿者。2）反复或持续高血压（学龄≥130/90mmHg,学龄前儿童≥120/80mmHg）并除外使用糖皮质激素等原因所致。3）肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致。4）持续低补体血症。肾病综合征按糖皮质激素(简称激素)反应分为：激素敏感型：以泼尼松足量[2mg/(kg·d)或60mg/(m2·d)]治疗≤4周尿蛋白转阴者激素耐药型：以泼
3、尼松足量治疗＞4周尿蛋白仍阳性者激素依赖型：对激素敏感，但连续2次减量或停药2周内复发者NS复发与频复发复发：连续3天，晨尿蛋白由阴性转为3+或4+，或24h尿蛋白定量≥50mg/kg或尿蛋白定量≥40mg/(h·m2)或尿蛋白/肌酐(mg/mg)≥2.0频复发指在肾病病程中半年内复发≥2次，或1年内复发≥3次，或18个月内复发≥5次诊断方面的新进展:主要体现在能够对一些因单基因突变而导致的肾病综合征进行诊断,尤其体现在应用分子生物学技术进行基因诊断,因而有助于改善治疗策略、预后估计、遗传咨询这类肾病
4、综合征临床以及相关致病基因多具有如下特点:(1)单基因突变所致肾病综合征临床可表现为典型的肾病状态,大量蛋白尿、水肿甚至腹水、低白蛋白血症以及高胆固醇血症,如NPHS1突变导致的先天性肾病综合征;(2)肾病综合征基本均表现为激素抵抗型,不但应用激素治疗无反应,应用免疫抑制剂治疗也几乎无效(3)单基因突变导致的肾病综合征预后差,由于不同的致病基因,疾病进展速度不尽相同,但最终均进展至终末期肾脏病,需要肾替代治疗。(4)许多单基因突变导致的肾病综合征肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),但也有一
5、些基因突变所致的肾病综合征病理为其它特征,如弥漫系膜硬化,甚至在疾病早期肾脏病理表现为微小病变。(5)基因突变导致的肾病综合征遗传型不同,有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,甚至散发(sporadic)病例。(6)单基因突变导致的肾病综合征进展至肾衰竭行肾移植治疗后极少出现原肾病的再发。常见单基因突变导致的肾病综合征及其致病基因芬兰型先天性肾病综合征：NPHS1早发肾病综合征：NPHS2FSGS1ACTN4FSGS2TRPC6FSGS3CD2APDenys-Drash综合征WT1Frasier综
6、合征WT1孤立性弥漫性系膜硬化WT1肾病综合征的病理诊断肾病综合征的病理诊断肾病综合征作为一种临床状态，它实际上包括了病因不同、病理改变各异的多种原发或继发性肾小球疾病，他们虽都具有前述四大临床特点，但其临床过程、药物治疗效应及愈后不一，因之肾脏组织形态检查近年已成为临床诊断的一个重要补充，这对于病情的估计、治疗方案的选择及预后判断上都起了重要作用。今摘有关肾病时病理诊断中的几个问题简介如下肾穿刺检查的适应证：（1）起病年龄小于1岁者；（2）伴持续镜下或肉眼血尿；持续低补体血症（3）激素耐药、多次复发
7、、激素依赖者（4）病程中有急剧的病情变化而怀疑有间质肾炎、新月体形成时（5）出现缓慢的肾功能减退；（6）拟开始环孢素A治疗前争取行肾穿，了解有无肾间质改变。此外由全身疾患引起的继发性肾病（如狼疮肾炎、紫癜肾炎）当需要了解其组织学分型以确定治疗方案时，也应行肾活组织检查正确和全面评价病理检查在肾病诊断中的意义病理检查虽对肾病的诊断具有重要的、有时是决定性的意义，但评价其所获结果时应注意其局限性今举例如下：（1）临床表现和病理所见虽有一定的相关，但临床诊断和病理诊断不能互相取代。如单纯型肾病虽多属微小病变
8、（MCNS），但其他病理类型也可表现为单纯型，MCNS虽多为激素敏感，但少数也可耐药。（2）鉴于活检取材有限，故早期局灶节段性肾小球硬化（FSGS）可被漏诊。（3）病理检查对病因判断虽有一定参考价值，但鉴于一种病因可致多种病变，而同一病变又可有多种不同病因引起，故病因诊断常需结合其它检查全面分析而定（4）一次活检仅能反映当时的组织病理改变，其病理改变于病程中可有所发展或转变，如膜增生性肾炎偶有再发生新月体肾炎；微小病变也可于病程中发生向系膜增生甚至局灶节
