第三代试管婴儿技术

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1、第三代试管婴儿技术  第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。  第三代试管婴儿已经可以实现对孩子性别的筛选,但因为涉及道德以及男女比例失衡问题,很多国家是禁止对孩子进行性别的筛选的。目前已知的可以合法选择性别的地方有美国和巴厘岛,泰国也因为2014年的代孕事件被禁止性别筛选。  一、第三代试管婴儿过程  1.促排卵治疗  由于不是每个卵子都能受精,不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎,因此要从女性体内获得多个卵子,才能保证有可以移植的胚胎,这就

2、需要对女性进行促排卵治疗。  2.取卵  医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的,因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。  3.体外受精  精子的获取:当女性取卵时,男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后,将精卵放在特殊的培养基中,以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。  4.胚胎移植  受精后数日,应用一个很细的胚胎移植管,通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫,根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局,决定移植胚胎的个数,通常移植2~3个胚胎。近年来,为了降低多胎妊娠率,一些中心选择单胚胎移植,或最多移植2个胚胎。

3、  由于胚胎移植管很细,医生动作轻柔,所以患者通常不会有任何痛苦。  5.黄体支持  由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物,以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失,妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足,需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠,停用黄体酮,等待月经来潮。如果妊娠了,则继续应用黄体酮,通常至B超看到胎心后3周。  6.妊娠的确定  在胚胎移植后14天测定血清HCG,确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG,以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。  二、影响第三代试管

4、婴儿成功率的因素  影响IVF成功率的因素有很多,女性年龄、不孕的病因、IVF中心实验室质量等都是影响成功率的因素。  1.年龄  是影响IVF成功率的重要因素,随年龄增长,卵子数量减少,质量下降,受精率下降,妊娠率明显降低,流产率增加。41岁~42岁妇女IVF的妊娠率为12%,42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为5.9%,43岁以上妇女的流产率达50%。  2.输卵管积水  显著降低胚胎着床率和妊娠率,使妊娠率下降50%。因此,有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。  3.子宫异常  如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫

5、内膜损伤,都可以影响胚胎着床。  三、第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病  1、Addison病(并有脑硬化)  2、肾上腺脑白质营养不良  3、肾上腺发育不良  4、血球蛋白血病(Bruton型)  5、血球蛋白血病(瑞士型)  6、眼部白化病  7、白化病—耳聋综合征  8、Wiskott-Aldrich综合征  9、Alport综合征  10、釉质生长不全(成熟低下型)  11、釉质生长不全(发育不良型)  12、遗传性低色素性贫血  13、血管角质瘤Fabry病  14、先天性白内障  15、小脑共济失调  16、小脑共济失调  17、扩散性脑硬化 

6、 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)  19、无脉络膜症  20、脉络膜视网膜病变  21、色盲(绿色系列型)及  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病  23、肾源性尿崩症  24、尿崩症(神经垂体型)  25、先天性角化不良  26、外胚层发育不全(无汗型)  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症  31、糖原贮积(第VIII类型)  32、性腺发

7、育不全(xy女性类型)  33、慢性肉芽肿病  34、血友病A  35、血友病B  36、脑积水(中脑水管狭窄)  37、低磷酸血性佝偻病  38、鱼鳞癣  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)  40、Kallmann综合征  41、Spinulosa毛囊角化病  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)  43、Lowe(眼脑肾)综合症  44、视网膜黄斑营养不良  45、Menkes综合症  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。  47智力迟缓(FR

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