先天性甲状腺功能减低症-呆小病,克汀病 (nxpowerlite)

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1、（呆小病克汀病）先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism概述先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。发病率美国、欧洲新生儿筛查结果1/3750国内统计占出生婴儿1/7000-8000国内每年出生婴儿2400万发病人数3000-3500人分类散发性：占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。甲状腺激素的合成

2、与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+二碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4溶酶体偶合酶水解甲状腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲状腺不发育或发育不良甲状腺激素合成途径中酶缺陷促甲状腺激素缺陷靶腺体或靶器官反应性低下碘缺乏病因甲状腺激素的生理功能对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响对代谢的作用氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促

3、进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B对生长发育的影响组织促进组织、细胞生长发育成熟骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟小儿大脑皮层生长成熟过程大脑皮层：孕2月形成孕5月分化胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与对器官系统的影响循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现临床表现典型症状新生儿甲低的特殊表现典型

4、症状生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下126cm80cm生长发育障碍7岁6月典型症状生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下特殊面容特殊面容特殊面容体态典型症状生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下新生儿甲低的特殊表现全面代谢低下的表现新生儿甲低的特殊表现一，过期产巨大儿体重〉4000g水肿黄疸持续时间长二，喂养困难吸吮差少吃多睡不动对外界反应迟钝哭声低微体温低末稍循环差易发生硬肿三，出生后即有腹胀肠蠕动少便秘易被误诊为巨结肠实验室检查一，新生儿甲低筛查方法：用出生后2-3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛结果：TSH>20uU/m

5、l为阳性再测定血清T4及TSH确诊实验室检查二，甲状腺功能测定甲状腺性甲低：T4↓T3↓TSH↑垂体性甲低：T4↓T3↓TSH↓三，TRH刺激试验检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者方法：TRH7ug/kg，IV，测定TSH浓度结果判断：正常:30分TSH高峰，90分回至基础值异常:不出现TSH反应峰—垂体病变TSH反应峰出现延迟—下丘脑病变实验室检查实验室检查四，骨龄测定骨龄明显落后，多〉3岁以上骨龄测定部位:〈6月膝部〉6月手腕部五，诊断性治疗临床表现可疑而无检测条件时选用实验室检查四，骨龄测定骨龄明显落后，多〉3岁以上骨龄测定部位:〈6月

6、膝部〉6月手腕部五，诊断性治疗临床表现可疑而无检测条件时选用诊断强调早诊断早治疗尽量避免或减轻智能低下的发生诊断标准婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑鉴别诊断先天性巨结肠21-三体症软骨发育不全贫血继续21-三体症21-三体症返回软骨发育不全软骨发育不全返回治疗原则一早一旦诊断立即治疗二长终身替代治疗三小从小剂量开始四差异注意个体差异五调整随着年龄增长，定期调整药物剂量药物甲状腺素药物种类成分剂型等效剂量干甲状腺素片T3T440mg60mg左旋甲状腺素钠T425ug、50ug100ug100ug服

7、用方法从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。药物剂量临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。治疗反应2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。治疗注意补充营养物质、维生素。