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1、桥粒成分的改变引起毛发异常42国际皮肤性病学杂志2007年1月第33卷筮塑!』!:』型!翌:桥粒成分的改变引起毛发异常曹蕾范卫新【摘要】桥粒是角质形成细胞间连接的主要结构,它们组成了上皮主要的细胞间黏附机制,使细胞可以经受外界的机械性损伤.桥粒的主要成分包括:斑菲素蛋白一1,斑菲素蛋白一2,桥粒斑蛋白,桥粒斑珠蛋白,桥粒芯糖蛋白l,桥粒芯糖蛋白4,Comeodesmosin.任何一种桥粒成分的改变都会引起毛发外观的异常,这为异常的毛发表型提供了重要资料,也为毛发疾病的病因治疗提供了一条新的思路.【关键词】桥粒;毛发;秃发;基因突变C~/1gllgesinstructuraleo
2、mponmatsofdesmosomesleadingtohairabnormalitiesCA0Lei,FANWei-xin.DepartmentofDermatology,FirstAffiliatedHospitalofNanjingMecaJUniversity,Nanjing210029,China【Abstract】Inrecentyears,severalchangesinstructuralcomponentsofdesmosomeshavebeenreported.Desmosomesarecell-cellcomp~xesfoundprimarilyinep
3、ithelialtissues.Theyconstitutethemajorintercellularadhesionmechanism,allowingcellstowithstandtrauma.Thestructuralcomponentsofdesmosomeincludeplakophilinl,plakophilin2,desmoplakin,desmoglein1,desm0ein4,plakogl}obinandcomeodesmosin.Anychangeofabovecomponentscouldleadtohairabnormalities.Further
4、analysisoftheseandotherdesmosomecomponentsislikelytorles0lVemorehairdiseasemysteriesandprovidesseveralfurtherintriguingnewdiscoveriesinyearstocome.【Keywords】Desmosome;Hair;Alopecia;Genemutation桥粒是角质形成细胞间连接的主要结构,由相邻细胞膜发生卵圆形致密增厚而共同形成.桥粒由两类蛋白质构成:一类是跨膜蛋白,主要由桥粒芯糖蛋白(Dsg)与桥粒芯胶蛋白(Dsc)构成:另一类为胞浆内的蛋白,主
5、要成分为桥粒斑蛋白(DP)和桥粒斑珠蛋白(PG),它们一端与桥粒跨膜蛋白相结合,另一端是胞浆内中间丝(IF)的附着处.桥粒的主要成分包括3个基因超家族的产物:桥粒钙黏蛋白家族,犰狳家族和血小板溶素家族[.犰狳蛋白包括桥粒斑珠蛋白和斑菲素蛋白(plakophilin,PKP)I.血小板溶素家族蛋白包括桥粒斑蛋白I和Ⅱ,网格蛋白(plectin)和细胞膜蛋白,后者包括包斑蛋白(envo—plakin)和周斑蛋白(periplakin)E3].现主要综述由桥粒的不同成分异常所导致的毛发性状方面的改变.1PKP一1与皮肤脆性一外胚层发育不良综合征PKP一1主要在复层鳞状上皮的基底层上方
6、的桥粒表达,是第一个被发现与遗传性毛发疾病有关的桥粒蛋白.1997年,McGrath等描述1例因PKP一1缺失引起的"皮肤脆性一外胚层发育不良综合征"的疾病,这是一种常染色体隐性遗传性疾病[.该患儿无家族史,出生时全身皮肤粉红色,脚掌部有水疱.作者单位:210029南京医科大学第一附属医院皮肤科通讯作者:范卫新.email:fanweixi@jlonline.corn?综述?生后2天,水疱加剧,全身皮肤脱屑,头发短而稀疏,指甲厚且营养不良.最终,皮肤脆性增大,长时间站立或行走会引起脚掌部受力点皮肤的撕裂以及水疱.4例描述这种斑菲素蛋白完全缺失[,2例异常拼接而引起的部分缺失[,
7、]的病例已经发表.这些患者的共同特征为,在婴儿期,可表现皮肤变脆,以及因创伤而引起的糜烂和水疱.尤其是口周和掌跖部位.在儿童期,掌跖部位的皮肤出现过度角化,四肢和躯干部位出现硬的斑块.口周糜烂是该病的一个突出的特征.头发失去正常的外观,大部分病例为全秃或几乎全秃.脱发也会影响到眉毛,睫毛和第二性征的毛发.目前为止;对这种遗传性皮肤病,还没有有关毛干的显微镜下或毛囊组织学的研究报道.皮肤活检显示了位于棘突层的角质形成细胞之间的空隙增大.水疱形成的机制,并非真的是皮肤棘层松解.而是,有一种发生在
