僵人综合征1例报告并文献复习

《僵人综合征1例报告并文献复习》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、僵人综合征1例报告并文献复习【关键词】僵人综合征;僵直;谷氨酸脱羧酶抗体;免疫球蛋白　　Abstract:ObjectiveThisstudyedtodiscussthepathogenesisandclinicalfeaturesofstiff-personsyndrome.MethodsOnecaseeischaracterizedbyprogressivefluctuatingmuscularrigidityandspasms,ightbemitigatedoreliminatedbysl

2、eeping,andmightbeacpaniedandcerebellarinvolvementandpyramidalsign.TheEMGshootorunitpotentialspikeforrestingmuscle,ightbeeliminatedbyDiazepamadministration.Formostpatients,antibodyofglutamatedecarboxylaseeisanautoimmunedisease,inechanismsmightbeinvolv

3、ed.Thediagnosisshouldbebinedmuneglobulincanbeusedinthetreatmentofthedisease.　　Keye;rigidity;anti-glutamicaciddecarboxylaseantibody;immunoglobulins　　僵人综合征(stiff-personsyndrome,SPS)是一种罕见的神经系统疾病，1965年由Moerch和RI未见异常。颈、腰椎MRI示：颈4～6椎间盘突出，相应水平脊髓轻度受压;腰2、骶1椎间盘

4、突出。肌电图：放松状态下双侧胸锁乳突肌、右肱二头肌出现持续运动单位电位发放，地西泮静滴后自发放电消失。H反射正常。经口服地西泮2.5mg，2次/d，每3～5d增加2.5mg，渐增至40mg/d，症状缓解出院。随访3年，症状未复发。　　2讨论　　2.1病因及发病机制SPS的病因及发病机制迄今仍不十分清楚。Klein等[1]曾发现本病发生有一定的家族聚集现象，但不能肯定是一种遗传性疾病;而某些SPS与人白细胞DR抗原等位基因密切相关，表明此病有一定的遗传易感性[2]。　　由于本病常伴发某些自身免疫病

5、[3]，如1型糖尿病、甲状腺疾病等，而且部分患者病前有感染史，脑脊液免疫球蛋白升高，提示本病与自身免疫反应有关。特别是上世纪80年代后期以来陆续在SPS患者血清和脑脊液中检测出谷氨酸脱羧酶(glutamicaciddecarboxylase,GAD)抗体、amphiphysin(一种位于神经元突触前膜的128-蛋白)抗体及gephyrin(一种选择性集聚于抑制性突触的突触后膜上的细胞溶质蛋白)抗体[4-5]，且抗体滴度颇高，更支持本病是由抗体介导的自身免疫性疾病。GAD为抑制性神经递质γ-氨基丁

6、酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)合成中的限速酶，存在于分泌性GABA的神经细胞和非神经细胞如胰岛细胞、甲状腺、胸腺等中，将谷氨酸转化为GABA。当GAD作为蛋白质抗原被GAD抗体结合，造成GABA合成减少或功能障碍时，其对脊髓运动神经元的抑制作用减弱，脊髓α运动神经元持续过度兴奋，从而出现肌僵硬和肌痉挛。应用抗CD20单克隆抗体利妥昔单抗治疗SPS患者，在治疗后15天僵硬开始缓解，肌电图显示正常化;治疗17天后脑脊液GAD抗体消失，也进一步证实GAD抗体的致病作用[6

7、]。GABA机制与许多精神疾病的发病机制相似，这是否可解释SPS患者多出现精神症状(如焦虑、恐惧)。　　目前的研究显示，SPS可以是神经系统副肿瘤综合征的一种表现[4，7]，常在肿瘤发现前平均4个月出现。与其有关的肿瘤类型有小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌和淋巴瘤等。发病机制可能是免疫介导的拮抗肿瘤和神经系统共同抗原的交叉免疫反应，常伴amphiphysin抗体阳性。此抗体与突触的内吞作用有关，可调节受体密度，特别是轴突膜上的GABA-A受体，因此可干扰脊髓和其他运动神经元膜上GABA-A受体表达，引

8、起SPS的症状和体征[8]。而gephyrin抗体的发现，也显示抗抑制性突触的自身免疫与以强直和痉挛为特征的神经症状密切相关[5]。　　因此，SPS的发病可能涉及多种机制，是多因素多元化的结果。　　2.2临床表现和诊断SPS较罕见，到2008年4月，国内共报告128例(包括本组1例)。其中大部分为散发，男性91例，女性37例，以男性居多。而国外报道男女发病率几乎相同，也有报道女性多见。发病年龄以青壮年多见(30～50岁)，儿童发病多<3岁。典型的SPS起病隐匿，也可呈急性或亚急性起病。临床