低促性腺激素型性腺功能减退症（附3例报告）

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1、低促性腺激素型性腺功能减退症（附3例报告）【关键词】性腺发育不全；性腺功能减退症；性腺激素类性发育不良是性发育异常中比较常见的一种病症,又称为低促性腺激素型性腺功能减退症。该病病人由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放素(GnRH)的功能,或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH,从而使垂体不能分泌促性腺激素——卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH),造成睾酮（T）水平降低,导致20多岁的病人睾丸和阴茎还像幼儿一样,没有阴毛、胡须等男性特征。本文报告3例男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症，并结合文献对其发病机制、临床表现及诊治等问题进行讨论。　　1临床资料　　例1，男,20岁，学生

2、。2003年9月因声音细,外生殖器发育幼稚来我院就诊。既往体健，无外伤史,系顺产,母乳喂养；无嗅觉障碍，家族中无类似病人。查体：身高175cm,体质量95kg，BMI30.02，血压16/10kPa,腹型肥胖体形，第二性征发育不明显，甲状腺未触及，颈部皮肤呈轻度黑棘皮样变，双乳腺发育；心肺检查无异常；腹部无紫纹；外生殖器呈幼稚型，少许阴毛，双侧睾丸可及，约1.0cm×1.5cm大小,质软无触痛。放射免疫法检查：血清LH0.325U/L,FSH0.76U/L,T0.18μg/L，雌激素(E2)16.69ng/L,孕酮(P)0.10μg/L。垂体MRI检查未见异常。染色体核型为46XY。甲状

3、腺、肾上腺功能正常。嗅觉检查正常。诊断为单一性促性腺激素缺乏症。给予十一酸睾丸酮40mg每天2次口服，人绒毛膜促性腺激素（hCG）2000U每周2次肌肉注射治疗，并嘱其控制饮食减肥。半年后复查：病人出现稀疏胡须、阴毛、阴茎发育等第二性征，双侧睾丸略有增大，LH、FSH略有升高但仍低于正常。遂将hCG增加为4000U每周2次肌肉注射，十一酸睾丸酮继续服用，加用二甲双胍0.5g每天1次控制体质量。经2年持续药物治疗后复诊，病人身高由175cm增长到183cm。查体：有稀疏胡须，喉结不显著，甲状腺未触及，乳腺发育；阴毛呈倒三角分布，浓密；阴茎与阴囊发育，双侧睾丸2.5cm×2.0cm，质软。心

4、肺检查无异常。辅助检查：hCG<0.5U/L。遂将hCG改为5000U每周2次肌肉注射，十一酸睾丸酮40mg每天2次口服继续治疗。　　例2，男，20岁。2005年9月因性腺发育迟缓4～5年来我院就诊。既往有阑尾炎病史，系第一胎顺产，母乳喂养；无外伤史，无嗅觉异常，无家族相似病史。体格检查：身高167cm，体质量47.5kg，BMI17.03；第二性征缺如，无胡须、喉结；甲状腺未触及，外生殖器幼稚型，双侧睾丸1.0cm×1.0cm大小，质软。实验室检查：LH<0.140U/L,FSH0.295U/L,T0.083μg/L,E226.48ng/L,P0.251μg/L。嗅觉检查正

5、常。颅脑垂体MRI检查正常。染色体核型为46XY。诊断为单一性促性腺激素缺乏症。给予十一酸睾丸酮40mg每天2次口服，hCG2000U每周2次肌肉注射治疗。3个月后复诊：病人自觉有勃起，尚无遗精。体检：病人第二性征仍不明显，仅见少许胡须、无喉结，甲状腺未触及，乳腺未发育，阴毛初现，阴囊发育，双侧睾丸1.5cm×2.0cm大小。继续以上治疗。2007年12月初病人再次就诊，因为服兵役原因已停药2年。体检：身高174cm，体质量54kg，甲状腺未触及，无胡须，阴毛生长；双侧睾丸1.0cm×1.0cm大小，阴囊、阴茎有发育。考虑病人停药2年，睾丸发育又恢复当初就诊幼稚型，遂给予hCG5000U

6、每周2次肌肉注射，十一酸睾丸酮40mg每天2次口服治疗。1个月后复诊，病人未觉不适。体检：仍无胡须，阴毛、阴囊发育，双侧睾丸2.0cm×2.0cm大小。给予同前方案治疗。　　例3，男，22岁。于2007年6月因生长发育停滞来我院就诊。11岁有外生殖器外伤史，此后外生殖器发育停滞，身高有增加；无遗精及夜间勃起。既往无特殊病史，家族中无类似病例。有鼻炎史，自幼嗅觉障碍。查体：身高173cm，体质量80kg，BMI26.73，血压16/12kPa，外观腹型肥胖，无黑棘皮样变，甲状腺未触及。皮肤细腻，声音细如女声，无胡须、腋毛及阴毛生长,无喉结及乳房发育，外生殖器幼稚型，无阴毛，阴茎未发育，双侧

7、睾丸0.5cm×0.5cm大小。未见其他身体畸形。院外实验室检查:LH0.178U/L,FSH0.228U/L，T0.15μg/L，染色体核型为46XY。嗅觉检查显示病人对乙醇、醋和氨水气味不能鉴别。垂体MRI检查无明显占位性病变。甲状腺、肾上腺功能正常。诊断为Kallmann综合征。给予十一酸睾丸酮40mg每天2次口服，hCG2000U每周2次肌肉注射治疗。治疗2个月后复查：病人乳腺发育，有胡须，阴毛有增长，阴囊发育，双侧睾丸2.