低促性腺激素型性腺功能减退症(附3例报告)论文

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1、低促性腺激素型性腺功能减退症(附3例报告)论文【摘要】目的提高男性性腺功能低下的诊断和治疗水平。方法对3例男性低促性腺激素型性腺功能低下症病人的临床资料进行回顾分析。结果3例病人的性腺发育缓慢或停滞,睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素水平低下;垂体磁共振检查结果无异常;染色体核型无异常。给予人绒毛膜促性腺激素2000U每周2次肌肉注射,口服十一酸睾丸酮治疗,病人性征较前明显且性腺发育。结论早期诊断并及时给予性激素替代治疗,可使低促性腺激素型性腺功能低下症病人恢复性腺功能,部分病人可恢复生育力。【关键词】性腺发育不全;性腺功能减退症;性腺激素类性发

2、育不良是性发育异常中比较常见的一种病症,又称为低促性腺激素型性腺功能减退症。该病病人由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放素(GnRH)的功能,或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH,从而使垂体不能分泌促性腺激素——卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH),造成睾酮(T)水平降低,导致20多岁的病人睾丸和阴茎还像幼儿一样,没有阴毛、胡须等男性特征。本文报告3例男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症,并结合文献对其发病机制、临床表现及诊治等问题进行讨论。1临床资料例1,男,20岁,学生。2003年9月因声音细,外生殖器发育幼稚来我院就诊。既

3、往体健,无外伤史,系顺产,母乳喂养;无嗅觉障碍.freel,.freel×1.5cm大小,质软无触痛。放射免疫法检查:血清LH0.325U/L,FSH0.76U/L,T0.18μg/L,雌激素(E2)16.69ng/L,孕酮(P)0.10μg/L。垂体MRI检查未见异常。染色体核型为46XY。甲状腺、肾上腺功能正常。嗅觉检查正常。诊断为单一性促性腺激素缺乏症。给予十一酸睾丸酮40mg每天2次口服,人绒毛膜促性腺激素(hCG)2000U每周2次肌肉注射治疗,并嘱其控制饮食减肥。半年后复查:病人出现稀疏胡须、阴毛、阴茎发育等第二性征,双侧睾丸略

4、有增大,LH、FSH略有升高但仍低于正常。遂将hCG增加为4000U每周2次肌肉注射,十一酸睾丸酮继续服用,加用二甲双胍0.5g每天1次控制体质量。经2年持续药物治疗后复诊,病人身高由175cm增长到183cm。查体:有稀疏胡须,喉结不显著,甲状腺未触及,乳腺发育;阴毛呈倒三角分布,浓密;阴茎与阴囊发育,双侧睾丸2.5cm×2.0cm,质软。心肺检查无异常。辅助检查:hCG0.5U/L。遂将hCG改为5000U每周2次肌肉注射,十一酸睾丸酮40mg每天2次口服继续治疗。例2,男,20岁。2005年9月因性腺发育迟缓4~5年来我院就诊。既往有

5、阑尾炎病史,系第一胎顺产,母乳喂养;无外伤史,无嗅觉异常,无家族相似病史。体格检查:身高167cm,体质量47.5kg,BMI17.03;第二性征缺如,无胡须、喉结;甲状腺未触及,外生殖器幼稚型,双侧睾丸1.0cm×1.0cm大小,质软。实验室检查:LH0.140U/L,FSH0.295U/L,T0.083μg/L,E226.48ng/L,P0.251μg/L。嗅觉检查正常。颅脑垂体MRI检查正常。染色体核型为46XY。诊断为单一性促性腺激素缺乏症。给予十一酸睾丸酮40mg每天2次口服,hCG2000U每周2次肌肉注射治疗。3个月后复诊:病

6、人自觉有勃起,尚无遗精。体检:病人第二性征仍不明显,仅见少许胡须、无喉结,甲状腺未触及,乳腺未发育,阴毛初现,阴囊发育,双侧睾丸1.5cm×2.0cm大小。继续以上治疗。2007年12月初病人再次就诊,因为服兵役原因已停药2年。体检:身高174cm,体质量54kg,甲状腺未触及,无胡须,阴毛生长;双侧睾丸1.0cm×1.0cm大小,阴囊、阴茎有发育。考虑病人停药2年,睾丸发育又恢复当初就诊幼稚型,遂给予hCG5000U每周2次肌肉注射,十一酸睾丸酮40mg每天2次口服治疗。1个月后复诊,病人未觉不适。体检:仍无胡须,阴毛、阴囊发育,双侧睾丸

7、2.0cm×2.0cm大小。给予同前方案治疗。例3,男,22岁。于2007年6月因生长发育停滞来我院就诊。11岁有外生殖器外伤史,此后外生殖器发育停滞,身高有增加;无遗精及夜间勃起。既往无特殊病史,家族中无类似病例。有鼻炎史,自幼嗅觉障碍。查体:身高173cm,体质量80kg,BMI26.73,血压16/12kPa,外观腹型肥胖,无黑棘皮样变,甲状腺未触及。皮肤细腻,声音细如女声,无胡须、腋毛及阴毛生长,无喉结及乳房发育,外生殖器幼稚型,无阴毛,阴茎未发育,双侧睾丸0.5cm×0.5cm大小。未见其他身体畸形。院外实验室检查:LH0.178

8、U/L,FSH0.228U/L,T0.15μg/L,染色体核型为46XY。嗅觉检查显示病人对乙醇、醋和氨水气味不能鉴别。垂体MRI检查无明显占位性病变。甲状腺、肾上腺功能正常。诊

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