唐氏综合征筛查指标mom值的正态性研究

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1、唐氏综合征筛查指标MoM值的正态性研究【关键词】唐氏综合征　　NormalityofMoMofscreeningindexesforDoe　　【Abstract】AIM:ToexplorethenormalityofMoMvaluesofAFPandHCGusedtoscreentheDoeinJiangsuprovince,anddiscussthefeasibilityandeffectivenessofapplicationofSLtransformationinJohnsonsystemofdistributionsalizeMoMvaluesofindexesabo

2、ve.METHODS:ThedatatheresearchprojectonbirthdefectinterventioninJiangsuprovince.SLtransformationinlognormaldistributionandJohnsondistributionsystemalizeMoMvaluesofAFPandhCGinprenatalscreeningforDoe.RESULTS:TheMoMvaluesofAFPandHCGaldistribution.ThroughthelognormaldistributionofMoMvalues,AFPal

3、distributionandhCGalityofHCGMoMbecamebetteratZ=0.31.CONCLUSION:ItissuitablefortheindexesofprenatalscreeningforDoeinourcountrytouseSLnormalitytransformationinJohnsonsystemofdistributions.　　【Keye;prenatalscreening;normality;Johnsondistributionsystem　　【摘要】目的：考察江苏唐氏综合征产前筛查指标AFP和HCG的MoM值的正态性，探索J

4、ohnson分布体系中的SL分布族在上述指标正态性转换中应用的可行性和有效性.方法：资料来自于江苏省出生缺陷干预项目研究，采用对数正态和Johnson分布体系中的SL正态性转换方法.结果：两指标的MoM值均不服从正态分布；对数MoMHCG值以样本均数和标准差作为参数时，指标AFP的正态性较好，HCG仍不服从正态；Z=0.31时MoM指标SL转换后正态性明显改善.结论：Johnson分布体系中SL分布族在我国唐氏综合征产前筛查指标HCG的MoM值的正态性转换中具有一定的应用价值.　　【关键词】唐氏综合征；产前筛查；正态性；Johnson分布体系　　0引言　　在对唐氏综合征应用甲

5、胎蛋白(αfetoprotEin,AFP)和人类绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,HCG)等血清学指标进行产前筛查并估计孕妇患唐氏综合征胎儿的风险时，需先将筛查指标值转换成MoM(multipleofthemedian)值，消除孕龄等因素的影响，然后利用多变量正态模型估计似然比进而估计个体患唐氏综合征胎儿的风险.国外研究表明血清学筛查指标的MoM值一般服从对数正态分布［1］.我们研究了江苏地区唐氏综合征产前筛查血清学指标AFP和HCG的MoM值的分布，针对中国人群的分布特点探索了Johnson分布体系中的SL正态性转换的可行性和有效性.

6、　　1材料和方法　　1.1材料来自于江苏省出生缺陷干预项目研究.该项目采用分层抽样与整群抽样相结合的抽样方法，在江苏省内覆盖苏南、苏中、苏北随机抽取6个市，每个市随机抽取2个县和1个区，再在抽出的18个区、县中，每个区县随机抽取5个乡镇（街道）.对抽中的乡镇或街道在研究期内的全部中孕期孕妇（15~20）作为筛查对象，共计为17375人.数据库均记录了每个孕妇年龄、民族、是否多胎、体质量、B超检测的孕周（龄）、先天性疾病史和血清学指标AFP,freeβHCG浓度以及唐氏综合征的个体风险率估计值.其危险度估计值是由2Trisk软件计算，其血清检测采用时间分辨免疫荧光法，检测仪器采

7、用Victor1420型时间分辨免疫荧光仪.本研究中对于正常样本值的估计，排除了患出生缺陷的高危孕妇（阈值为1∶270），双胎等孕妇资料，最终正常单胎孕妇记录数为16207.　　1.2方法　　1.2.1筛查指标值的标化方法筛查指标AFP和HCG浓度与孕妇的怀孕时间（孕龄）有密切关系，为了消除孕龄对血清学指标的影响，采取统一的筛查标准，常采用把指标值转化成同孕周的中位倍数值MoM值［1］，其计算公式为：MoM=指标检测值/［同孕周(日)该指标的中位值］血清学指标各孕周（日）的中位值常用非线性回归模型估计.