119例慢性髓细胞白血病急变期核型分析

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1、119例慢性髓细胞白血病急变期核型分析：朱雨，李建勇，潘金兰，吴炜，仇海荣，吴亚芳，杨慧，张建富，陈丽娟，薛永权【摘要】　　为了探讨慢性髓细胞白血病急变期(CML-BC)核型变化规律及意义，应用R显带技术对119例CML-BC患者的核型资料进行分析，并在其中随机选出28例以荧光原位杂交法（FISH）检测衍生9号染色体［der(9)］是否缺失。结果表明：124例核型检查中Ph阴性11例（8.9%），Ph阳性113例（91.1%），其中典型易位104例（83.9%），单纯变异易位4例（3.2%），复杂变异易位5例（4.0%）；Ph阴性CML-BC中72.

2、6%伴有附加染色体异常,主要类型是:i(17q)、+14，Ph阳性者72.3%伴有附加染色体异常,主要类型是：+Ph、+8、i(17q)；Ph阴性CML-BC急变时间为2-66月，平均29.0月，Ph阳性者急变时间为1-127月，平均34.2月，两组比较无统计学差异（P＞0.05）；FISH检测发现5例（5/28,17.9%）der(9)缺失。结论：慢性髓细胞白血病急变期附加染色体异常多见，FISH技术可有效检测der(9)缺失。【关键词】慢性髓细胞白血病；慢性髓细胞白血病急变期；核型分析；衍生9号染色体缺失　　KaryotypeAnalysisin

3、119PatientsiaatBlastCrisis　　DepartmentofHematology,TheFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity,JiangsuProvincePeopleHospital,Nanjing210029,China;1TheFirstAffiliatedHospitalofSoochoatology,Suzhou215006,ChinaAbstractToinvestigatethekaryotypeofchronicmyeloidleukemiainblas

4、tcrisis(CML-BC),karyotypeanalysisedosome9deletionsinrandomlyselected28casesofthem.Theresultsshoplevarianttranslocationand5cases(4.0%)osomalabnormalities,ostmononesbeingi(17q)and+14.72.3%ofPhpositiveCML-BChadextracytogeicchangesand+Ph,+8,i(17q)ostfrequent.Theaveragetimebetonths(

5、range2to66months)forPhnegativecasesand34.2months(range1to127months)forPhpositivecases.5cases(5/28,17.9%)osomalabnormalitiesaremoninCML-BCpatientsandFISHcaneffectivelydetecttheder(9)deletions.　　keyyeloidleukemia;CML-BC;karyotypeanalysis;derivativechromosome9deletion　　慢性髓细胞白血病（CM

6、L）是一种起源于多能造血干细胞的血液系统恶性疾病，占白血病总数的15%-25%，Ph染色体被认为是CML的特异性标志。在临床上患者一般在确诊2-5年内由慢性期进展到急变期（blastcrisis,BC），慢性期时对化疗反应良好，进入急变期后化疗有效率不超过30%，生存期短，预后极差。CML病程中出现新的染色体异常克隆预示急变已得到广泛认可，进入急变期后附加染色体出现频率高、种类多，本研究对119例进入急变期的CML患者的核型进行了分析。　　材料和方法　　病例　　119例CML-BC患者，其中男85例，女34例，男女比为2.5∶1，中位年龄40.6岁。

7、CML诊断及分期标准参照张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》（第二版）［1］。所有119例患者均行常规核型分析，其中随机选取28例标本作荧光原位杂交（FISH），以检测是否有衍生9号染色体［der(9)］缺失，取5例正常人骨髓作对照。　　核型分析　　119例患者中有5例在CML-BC期做了2次染色体检查，共有124例次核型资料，其中51例核型变化资料为定期复诊患者从初发病到急变及继续治疗后的核型变化资料。在上述51例中4例急变后行异基因造血干细胞移植。全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本，然后采用改良的热处理姬姆萨R显带技术

8、分析20-40个分裂中期细胞核型，并参照《人类细胞遗传学国际命名体制［IS(1995)］》加以描述［2］。