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《数学认知手册十六章译文》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、唐氏或X染色体易损综合症女孩的数学表现不仅对正常群体的数学能力的研究促进了数学认知的发展，对数学障碍的研究也对此作出了贡献。在本章中我们将回顾两类由于基因障碍导致的数学障碍在研究。开始先简要复习一下唐氏和X染色体易损综合症，然后把目光投向关于综合症患者的数学能力与数学障碍的研究上。虽然这些研究处于早期阶段，但是却能够使人了解到导致数学障碍的认知机能障碍，以及数学能力的生物学基础。唐氏或X染色体易损综合症唐氏综合症是一种偶发的染色体异常，在女性中的发病率大约在1：2000到1：5000之间。它的发病是由于女性体
2、内的2条X染色体中的一条完全或部分缺失导致的。正常人体一般是由46条染色体组成，对于女性，2条性染色体都是X染色体，因此，一个正常女性的染色体组型是46xx。在唐氏综合症患者中大约60％的患者是由于一条x染色体的完全缺失，而其余的45条完好无损。与部分x染色体缺失相比，这种完全的染色体缺失表现出更为严重的损伤。唐氏综合症的躯体特征主要有：网状颈，发育不成熟，身材矮小，但是很多女性唐氏综合症患者没有明显的躯体特征。由于不同的染色体组型，随机的x染色体失活会影响到唐氏综合症的不同的表现型。因为染色体失活，一个女性
3、发展中的典型过程，女性的2条x染色体中的一条失活，因此，典型的女性拥有两组细胞型，一种是来自父亲的x染色体，具有活性，而来自母亲的x染色体失活，另一种则正好相反。在失活的x染色体上的基因，没有失活而得以表达，这些基因或许会在有部分染色体缺失的女孩身上得以表达。如果一个细胞中的一条x染色体得以表达，那么x染色体失活的过程并未启动。因此，在经典的45x组型的案例中，并没有发生染色体失活的过程。另外一种影响唐氏综合症表现型的观点是单一的或是完好无损的x染色体是来自父亲还是母亲。(Skuse,James,Bishop
4、,etal.,1997)这样认为，但其他人并未发现有力的证据支持这一观点。X染色体易损综合症1943年，MartinandBell描述了一个患有家族性智力发育迟滞的家谱。直到1969年，Lub报告了能够影响家庭成员的位于x染色体上的一个易损位点，这种障碍才被命名为Martin–Bell综合症。此时，这种障碍被称为x染色体易损综合症，并认为这种易损位点是智力发育迟滞的主要的家族因素。x染色体易损综合症的发病率大约是1：1000到1:6000之间。有多样化的躯体表现，具体的面部特征如：长脸和突出的耳朵是其较为显著
5、的标志，但是也有很多此类患者并无此类特征。大多数的案例中，x染色体易损综合症是由x染色体上的单个基因突变导致的，1991年，这些基因被称为x易损智力发育迟滞基因。这种基因是三件联体，在它的突变阶段，基因是不稳定的复制，因此在后代中得以延续。。不论是正常的状态和突变脆弱的x精神发育迟滞基因含有多达54重复序列的三个DNA碱基对(例如三核甙酸,重复),特别是胞核嘧啶与嘌呤。(CGGrepeats;Fuetal.,1991)当扩张,重复超过一个完整的突变。甲基化酶和转录沉默关闭基因,有效地减少,最终带来了在脆弱fm
6、rpX精神发育迟滞蛋白质,临床表现为Gartler综合征。Bothnormalandmutatedstatesofthefragilexmentalretardationgenecontainupto54repeatedsequencesofthreeDNAbasepairs(i.e.,trinucleotiderepeats),specificallycytosineguanme-guanine(CGGrepeats;Fuetal.,1991)Whenanexpansionexceeds-200repeat
7、s,itisafullmutation.Hypermethylationandtranscriptionalsilencingeffectivelyshutdownthegene,ultimatelyleadingtoreductioninfragileXmentalretardationprotein(fmrp)andtoclinicalmanifestationsofthesyndrome(Hansen,Gartler.Scott.Chen,&Laird,1992;Paietal.,1994;Pieret
8、tietal.1991).除了正常的和完整的突变状态的x易损智力发育迟滞基因。中间的CGG复制，(i.e.,-55to200repeats)，被称为前突变。有很多关于前突变是否与认知表型有关的争论，因为研究结果不一致。(e.g..Frankeetal.,1999;Mazzocco&Holden,1996;Mazzocco,Pennington,&Hagerman,1993;Myers,Mazzocc
