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地中海贫血
1血红蛋白病1、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。2、异常血红蛋白病血红蛋白的珠蛋白肽链分子结构异常。到目前为止，已发现400多种，广泛分布于世界各地。主要类型有不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病、镰状细胞贫血、氧亲和力改变的血红蛋白等。不到1/3异常血红蛋白合并明显的临床表现（溶血性贫血、高铁血红蛋白血症、血红蛋白亲和力增高或减低所引起的组织缺氧或代偿性红细胞增多症等）
2珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，海洋性贫血，Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。属常染色体不完全显性遗传。多见于地中海沿岸国家和东南亚各国；我国以广东、广西、海南、四川、港澳等地区多见。
3组成珠蛋白的肽链：α、β、γ、δ、ε胚胎期血红蛋白：在胚胎3个月时消失Gower1-----δ2ε2Gower2-----α2ε2Portland-----δ2γ2胎儿期血红蛋白：HbF-----α2γ2胎儿6个月时占90%；出生时占70%；1岁时<5%；2岁时<2%。成人血红蛋白：HbA-----α2β2，占95%HbA2-----α2δ2，占2~3%
4遗传方式：⊙+〇=⊙⊙〇〇⊙+⊙=●⊙⊙〇〇+〇=〇〇〇〇〇---正常⊙---轻型地贫患者（杂合子）●---重型地贫患者(纯合子)
5地中海贫血的类型：α、β、δβ、δ以α、β型多见遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合症（HbF持存）1、临床无症状2、血象正常3、血红蛋白电泳：杂合子HbF>15%,纯合子HbF为100%4、父或母为HbF持存纯合子或杂合子有黑人型、希腊型、肯尼亚型
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8轻型是α+纯合子和α0的杂合子状态，只有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成静止型是α+杂合子状态，只有1个α珠蛋白基因缺失或缺陷，α链合成略为减少
9β地中海贫血：β珠蛋白基因簇位于11p15.5β0：基因缺失或有些点突变致β链生成完全受抑β+：有些点突变致β链生成部分受抑
10重型β地中海贫血（Cooley贫血）：β0或β+的纯合子、β0或β+的双重杂合子β链合成完全或几乎完全受抑制HbA（α2β2）减少或消失，HbF（α2γ2）明显增加中间型β地中海贫血：一些β+的纯合子或双重杂合子、某些变异型纯合子或双重杂合子轻型β地中海贫血β0或β+的杂合子，β链合成轻度减少
11地中海贫血的临床表现轻型中型重型α型基因携带者：1.没有明显病征2.部分人轻微贫血3.无需接受治疗血红蛋白H病：1.血液分析会发现不正常的HbH2.中度贫血表现水肿型胎儿：1.胎儿期即严重贫血、不能正常生长、严重水肿2.大多死于腹中或生后不久便夭折β型4.红细胞体积较小5.香港：1/111.贫血介于轻重型之间2.多数有黄疸、肝脾肿大3.多数无需定期输血1.6月~1岁即出现贫血2.表现面色苍白、肝脾肿大、骨骼变形、发育迟缓3.需每4周输血1次
12地中海贫血的实验室检查1.血象：小细胞低色素性贫血2.骨髓象：红系增生性3.红细胞渗透脆性试验：减低4.包涵体生成试验：α型中型阳性（>5%）5.变性珠蛋白小体：α型轻中型阳性6.颅骨X线片：β型重型可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
137.血红蛋白电泳：α型：轻型---HbA2、HbF正常或稍低，脐血HbBart’s3.4%~14%，生后6月消失；中型---出生时含25%HbBart’s及少量HbH，随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart’s,含量约0.24~4.4%；重型---Hb中几乎全是HbBart’s或有少量HbH,无HbA，HbA2和HbF。β型：轻型---HbA2含量增高，HbF正常；中型---HbF含量约40~80%，HbA2正常或增高；重型---HbF含量大多>40%。
14地中海贫血的治疗1.一般治疗：注意休息和营养，防感染，补充叶酸，禁用铁剂2.输血：少量输血-----维持Hb60~90g/L高量输血-----维持Hb100g/L以上（输注方法：先反复输给浓缩红细胞，使Hb达120~150g/L，然后每隔3~4周输给浓缩红细胞10~15ml/kg）
153.铁鳌合剂：增加铁从尿液和粪便排出，不能阻止胃肠道对铁的吸收，于发病早期开始长期应用可防止铁超负荷。铁负荷评估：血清铁蛋白（SF）>500μg/L或血清铁(SI)>35.8mmol/L为铁超负荷，应开始应用铁鳌合剂去铁胺：25~50mg/kg/day,qn,连续皮下注射8~12小时或每天剂量分为2次皮下注射，每周5~7天，长期应用。也可按20~40mg/Kg/day静滴8~12小时，或加入红细胞悬液中缓慢滴注。副作用不大，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。与维生素C联用，可加强铁从尿中排出。
16铁负荷过多的并发症1、内分泌的问题：生长迟缓、青春期的发展阻碍、甲状腺机能不足、副甲状腺机能不足、糖尿病2、心脏方面的并发症：心律不齐、心包炎、心脏衰竭3、肝脏的并发症：肝硬化
174、异基因造血干细胞移植可能根治本病的方法适应症：重型患者5、脾切除适应症：输血量增加，年输浓缩红细胞超过220ml/kg;脾亢；巨脾引起压迫症状。6、基因活化治疗羟基脲
