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唐氏综合征和神经管缺陷 产前筛查系统北京泰格科信生物科技有限公司2010.03.05
1产前筛查概况产前筛查发展历程产前筛查发展现状泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统简介
2发病率临床表现筛查意义产前筛查概况
3据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000－1／500之间。21三体发病率
4体重、身长偏低颅面部畸形先天性心脏病智能发育缓慢21三体临床表现
5
6检出率：DetectionRate,DR假阳性率：FalsePositiveRate,FPR产前筛查两个重要参数检出率=真阳性/（真阳性+假阴性）假阳性率=假阳性/（假阳性+真阴性）
7年龄产前筛查发展历程检出率：25～30%假阳性率：14%AFPβ-HCGuE3PAPP-A抑制素A单个指标检出率30%左右检出率：60%假阳性率：5%
8产前筛查发展历程早孕期产前筛查模式First–trimesterscreeningNTNT+PAPP-ANT+PAPP-A+fβ-HCGNT+胎儿鼻骨+PAPP-A+fβ-HCG优点：检出率较高（80-90%，5%FPR水平）早孕期中止妊娠较为安全早孕期心理负担较轻，私密性高缺点：筛查成本较高筛查技术要求较高要求具备早孕期后续诊断的能力早孕取绒毛技术引起的流产率较高引起一些不必要的侵入性操作（12周至足月间DS自发流产率30%）
9产前筛查发展历程筛查模式介绍
10全球产前风险评估趋势孕早期筛查理念欧洲（丹麦、荷兰、西班牙、意大利、芬兰、瑞典）新加坡、香港、拉丁美洲多种筛查模式孕早期孕中期（二联/三联）独立的序贯筛查（sequential）酌情的序贯筛查（contingent）联合筛查美国、英国、加拿大
11中国产前风险评估趋势孕中期产前筛查——基础工作孕早期产前筛查——发展趋势新的孕早期筛查指标——产筛选择多样性序贯筛查和联合筛查——沿海及经济发达地区
12泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统
13泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统专用试剂甲胎蛋白（AFP）定量检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法）注册证号：国食药监械（准）字2009第3400454号β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法）注册证号：京药监械（准）字2009第2401050号
14泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷 产前筛查系统工作原理
15泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统
16泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统
17泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统
18谢谢！北京泰格科信生物科技有限公司2010.03.05
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