两免PPT课件

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民生实事惠民工程政府买单群众受益免费开展预防出生缺陷产前筛查及新生儿疾病筛查1

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2颅骨缺如、脑膜脑膨出十二指肠闭锁十二指肠闭锁3

3产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体4

4唐氏风险为1:480AFP0.38MOM胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X5

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6PKU患者已治疗未治疗7

7甲低患儿未治疗已治疗8

8民生实事工作的发起2017年4月，省委办公厅省政府办公厅印发《2017年河南省十件重点民生实事工作方案》（豫办〔2017〕10号），决定以政府购买服务方式，在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查（生化免疫指标检测）和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力筛查服务。9

9信阳市民生实事周报表填报日期：2017年12月1日县（区）名称累计活产数免费产前超声筛查免费血清学产前筛查免费新生儿“两病”筛查免费新生儿听力筛查2017年1月1日以来自费筛查已报销人数排名累计筛查人数筛查异常人数筛查率40%排名累计筛查人数筛查高风险人数筛查率40%排名累计筛查人数确诊阳性人数筛查率90%排名累计筛查人数复筛未通过人数筛查率80%排名累计报销人数免费产前超声筛查免费血清学产前筛查免费新生儿“两病”筛查免费新生儿听力筛查新县13011636348.8916174347.4381166289.62611662789.62412596784553555平桥区4520216523736.55220919846.2674070190.04340703890.0451067302406180179罗山县25523695427.2349495737.1992267488.83522901689.7312534354464938778商城县295547161424.2389273931.3722776093.94726202888.66824600123123潢川县33845789523.32512045835.5843082091.0823082691.08221723010010211021息县316866151519.41313496842.5832928392.4213041795.99736211824400浉河区30987536917.3610667334.4112985296.35826132684.34912426472625光山县29838428514.35710015233.5652713090.9592514084.286647261360485淮滨县29219371812.796484222.1862651490.7642624789.8331408592706555526882643810023.95985253036.65246381691.652402015589.359519151521872896322110

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11今年4月底全市开启动员会；5月初进行前期项目评估数据调查、基线调查工作；5月中旬上报定点服务机构单位和相关人员信息认定；5月下旬及6月上旬对全省各定点服务机构单位符合资格的相关专业人员进行资质培训；5-6月我院对房屋、人员、设备等硬件进行调整和购置；6月底起全县掀起宣传高潮；7月7日全县项目工作启动。我县民生实事工作的经过12

12市级启动会初期基线调查13

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16预防出生缺陷基本知识WHO2011年公布数据：全球每年有790万婴儿发生严重的出生缺陷疾病，约占全部活产数的6%。目前已知的出生缺陷有8000-10000种。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有1名出生缺陷婴儿降生。我省2015年围产儿前五位的高发畸形依次为：先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、总唇裂（唇裂及唇裂合并腭裂）、先天性脑积水。出生缺陷儿不但给患儿家庭造成沉重的经济和精神负担，使数万家庭因病致残，因残致贫，也给经济社会发展带来沉重的包袱和长远影响，成为和谐社会建设、实现全面小康的拦路虎。一、出生缺陷流行概况17

17预防出生缺陷基本知识遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷发生。不明原因。为环境因素与遗传因素共同作用。二、出生缺陷发生的原因18

18预防出生缺陷基本知识一级预防：主要措施为婚前检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。二级预防：主要措施孕期进行产前超声与诊断、产前Down综合症血清学筛查或无创DNA检测、产前诊断技术等。三级预防：主要措施为新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断、及时有效治疗。三、出生缺陷的防控原则19

19产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查、四维彩色超声评估筛查。20

20一、免费服务内容：1.免费产前筛查服务。为孕妇提供优生优育健康检查、孕11-13周+6天一次四维超声NT筛查、孕15-20周+6天一次血清学筛查（唐氏综合症筛查）。2.免费新生儿疾病筛查服务。为新生儿免费提供“两病”筛查、听力筛查（均包括初筛和复筛）。注：“两病”----苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）21

21夫妇只要一方具有商城县或夫妇双方非商城县户籍但女在本县居住6个月以上的孕妇及其新生儿。1.女方商城县籍户口:提供身份证原件及复印件；2.女方非商城县籍户口，男方为商城县籍户口:提供身份证原件及复印件、结婚证原件及复印件；3.居住本县6个月以上非商城县籍户口:提供身份证原件及复印件+居住证原件及复印件（或有效证明证件）。二、免费服务对象：22

221.为确保外出务工等流动人口就近就便享受免费筛查民生实事政策，尚未办理居住证的本省户籍服务对象可在省内异地具备资质的服务机构免费筛查。2.本省户籍服务对象在省外医疗机构自费筛查的费用，由保健院按规定的筛查具体项目费用结算标准进行报销。3.尚未办理居住证的非河南户籍对象，可先到居住地具备资质的服务机构自费筛查，待办理居住证后，再到县妇幼保健院按规定标准报销。4.驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，可凭所在部队出具相关证明，享受免费筛查政策。三、关于异地筛查：23

23四、商城县免费筛查定点机构（一）免费产前筛查服务机构全县仅指定一家1、血清学筛查（孕15周—20周+6天）2、四维超声NT筛查（孕11周—13周+6天免费筛查地点：商城县妇幼保健院咨询电话：0376—7955176、795518624

24五、为什么定在这些时期筛查这些项目？超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11--13周+6天，可及早确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻、严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。为更好地检出胎儿结构畸形，达到优生优育的目的，建议在怀孕20--24周进行系统超声检查。（一）四维彩色超声筛查：25

25五、为什么定在这些时期筛查这些项目？21-三体综合征（又称唐氏综合症、先天愚型），此综合征是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最为常见的遗传性病因。神经管缺陷是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者也多伴发智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医疗水平，患儿一旦出生则无法治愈，所以尽早采取相应的处理措施，就是通过规范孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70-80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。可以有效的避免先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期就是在孕15-20周+6天，其中注意适宜的胎儿数为单胎。（二）血清学筛查：26

26五、为什么定在这些时期筛查这些项目？苯丙酮尿症（PKU）是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，造成人体器官，特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主表现的发育落后。这两种新生儿遗传代谢病严重影响智力和体格发育。通过采新生儿足底血进行筛查。一旦确诊，治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主，后者以药物治疗为主。患儿体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。（三）新生儿“两病”筛查：27

27苯丙酮尿症（PKU）PKU是一种常染色体隐形遗传病。我省发病率约为1/9000，由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下。PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味（鼠尿味），不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但是通过筛查，可以及时、准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。28

28先天性甲状腺功能减低症（CH）CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称"呆小症"。我省发病率约为1/4000。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现早期通过药物治疗，才能使孩子正常健康地生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭，且治疗费用低。29

29五、为什么定在这些时期筛查这些项目？由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而致先天性耳聋。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响、促进儿童健康发展的有利保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。（四）新生儿听力筛查：30

30听力、“两病”筛查31

31六、如何获得免费服务？符合条件的服务对象携带身份证、户口簿(或居住证、驻地部队相关证明)到承担筛查任务的医疗保健机构，经资格审核认定后，即可接受免费筛查。32

32七、关于如何退费:1、凡2017年01月01日--07月01日期间做过四维超声NT筛查(9一15周十6天期间)和唐氏筛查(孕15一20周十6天期间)的妇女，可凭检查报告单(有标明检查项目的收费凭证也可)、身份证明到县妇幼保健院报销标准规定的费用。2、报销审核地点：商城县县妇幼保健院。3、报销审核电话：0376-79551764、报销审核时间：截止到2017年12月31日33

33八、退费标准是多少：血清学筛查（唐氏）140元/例超声NT筛查160元/例新生儿“两病”筛查45元/例新生儿听力筛查55元/例34

34产前超声筛查服务流程图35

35血清学产前筛查服务流程图36

36新生儿遗传代谢病筛查操作流程37

37新生儿听力筛查技术流程38

38谢谢共同学习！39

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