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时间：2022-10-29
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贵州省骨科医院影像科——叶国民马德隆畸形1
1马德隆畸形：马德隆畸形具体原因不明，公认为是常染色体显性遗传性疾病。2
2临床与病理本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。3
3临床与病理此种畸形常双侧发病，女性多于男性，可以独立发病，也常为某些发育异常综合征的表现之一。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。4
4影像学表现X线表现：患儿常在2岁以后出现X线改变。桡骨短而弯曲，尺骨相对增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为20°~35°），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。腕骨角（正常值约130°）变小。5
5正常值约130°正常值约20°~35°6
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7下图为同一患者8
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9鉴别诊断本病需与假性马德隆畸形相鉴别，假性者常因骨骺外伤而无桡骨发育畸形。10
102022/10/1911.
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