分子生物学检查在猝死综合症患者法医学尸体检验中的应用

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1、分子生物学检查在猝死综合症患者法医学尸体检验中的应用　　【摘要】猝死综合症用来泛指急死后是用传统检查技术手段未能发现致死病变的情况。由于原因不明，其诊 　　断和病因学的研究均十分困难。猝死综合症的诊断是法医学尸体检验实践中的难题之一。近年来，随着分子生物学 　　技术和遗传学研究的不断深入，对于一些与猝死有关的发现不断报道，有希望用于法医学实践，用于将此类猝死进 　　一步分型，并为进一步的深入研究提供准确的流行病学资料。 　　【关键词】猝死综合症；长QT综合征；分子生物学检查 【中文图书号】D919．4 【文献标识码】B 　　【文章编号】100

2、7—9297(XX)03—0229—04 　　Theroleofbio-molecularanalysisinunexplainedsuddencardiacdeatiLCU1Li-juanl，Y1Xu-ful，CHEN∞一 　　gangl，XUTong-lil，SHENDan-hal，Wangqing2．SchoolofPreclinicandForensicMedicine，SichuanUniversity, 　　Chengdu610041：2．Pi-Xian’Speopleposcrate611730 　　【Abtract】Sudde

3、nunexpectednaturaldeathisasuddendeathwithoutanyfataldiseaseafterroutineautopsy．e 　　causeofmostsuddendeathispresumedtobeassociatedwithsomeunknowncardiacabnormality．Someofabnormity 　　canbetestbybio-moleculartechniques．ismethodsshouldbeconcemedbyforensicpathologist． 　　【Keyword

4、s】Suddencardiacdeath，LongQTsyndrome，Bio-molecularanalysis 心源性猝死是引起死亡最常见原因，大多数案 　　例中通过全面的法医学检查都可以明确死亡原因。 　　然而仍有大约30％的青少年猝死前没有任何症状 　　且尸体解剖也没有明显的形态学变化，通常把这种 尸体解剖结果阴性的猝死称为不明原因的猝死 　　(suddenunexplaineddeath，以下简写为SUD)。一些 　　具有遗传性的潜在致命性心脏病变如QT间期延长 　　综合征(1ongQTsyndrome，以下简写为LQTS)，多形

5、　　性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphieyen． 　　triculartachycardia，以下简写为CPvT)等，引起的猝 　　死尸体解剖阴性，法医病理学鉴定不能明确死因，但 　　是随着分子学技术的发展和在法医病理学的应用， 　　为这类SUD的死亡原因和死亡机制的确定提供了 分子学检验的基础。 一 、青少年中SUD的比例 　　1996年，Maron[1等对134名平均年龄为17岁 　　的运动员猝死资料尸体解剖阴性的SUD占3％。 　　2001年，意大利学者Corradot21调查了273例平均 　　年龄

6、为24岁的猝死者，尸体解剖阴性的SUD占 　　6％。Puranikt~XX年对澳大利亚241例尸体解剖 　　阴性的SUD则占29％。Eckartf~等调查美国6300 　　000名18—35岁126名在军役军人猝死案例，平均 　　年龄19岁，其中108名士兵猝死发生在训练中．尸 体解剖阴性率高达4O％。 二、几种遗传性心脏病与SUD 潜在的致命性、遗传性心脏离子通道疾病如 　　LQTS，多形性室性心动过速和Brugada综合征(Bru． 　　gadasyndrome)等引起的猝死，法医学尸体解剖没有 　　任何异常发现，法医病理工作者对这些尸体

7、检查阴性 　　的猝死案例无法确定死因。然而随着分子学的进步， 　　[作者简介]崔丽娟(1982一)，女，汉族，山西省侯马人，四川大学华西基础医学与法医学院硕士研究生，研究方向：法医病理学。 　　Teh+86-13980726035；E—maihsmileclj126．corn 　　[通讯作者]易旭夫，四川大学华西基础医学与法医学院副教授，Tel：+86—28—85501553；E—maihyixufutom．corn ·230· 　　可以通过对猝死者心脏离子通道的分子学检查，阐明 　　了这些引起不明原因死亡的疾病的潜在致病机制。 　　先天性L

8、QTS是一种以心肌细胞复极化延迟、 　　QT间期延长为特征的心脏离子通道病变。QT间期 　　的延长增加了发生晕厥、惊厥和心源性猝死的危险 　　性。一般情况下心肌细胞