医学遗传学练习题

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1、医学遗传学练习题答案1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？P92-94兄：46，XY弟：46，XY,-D,+t(Dq21q)或46，XY,-22,+t(21q22q)女孩：45,XX,-D,-21,+t(Dq21q)或45,XX,-21,-22,+t(21q22q)2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生

2、哪些受精卵核型？P81XXYXXY47,XXYXXYXYYXY0Y045,X0Y03．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？(1)AD(2)XD(3)AD(4)AR(5)XR(6)AD4.请以肌强直性营养不良(myotonicdystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。P146Dystrophin(CTG)n5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式ADB．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/26．A．此家系

3、最可能的遗传方式是什么？ARB．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2)×1×1/4=1/12D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/367．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。P1591）qg=0.17%qr’=√

4、0.17%=4.1%qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%qr=qr’2）h2=b/k=Xg-Xr/agkqg=0.17%Xg=2.929ag=3.217qr=4.2%Xr=1.728h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。P143;P181k=(1/8×1/8)+(1/8×1/8)=1/32F=(1/16×1/16)×4=1/649．在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：P179-1801）PTC

5、尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=√X=√16%=0.4 ;p=1-0.4=0.62）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？(q/1+q)2=8.2%3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？q/1+q=28.6%10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？P178XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2(1-p)=1/2-p11．试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。α-地中海贫血β-地中海贫血遗

6、传控制16pα基因簇11pβ基因簇发病机理4个α基因至少1个缺失型失效2个β基因至少1个非缺失型失效遗传方式ADAR临床表现出生后即起病半岁起病，特征性面容12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/44）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代

7、的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/400013．试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。P23314．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？P24015．简述器官移植配型的原则和注意事项。P26816．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。P25717．一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）

8、18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。P29219．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？P344-34520．何谓基因治疗？其技术步骤如何？P356-35921．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下：父：8.3*/6.5母：8.