2013年医学遗传学练习题

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1、《医学遗传学》练习题一、名词解释1、遗传学遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。2、嵌合体　　一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。3、分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常

2、所引起的疾病。4、药物遗传学是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。5、遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。6、延迟显形是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。7、限性遗传是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。8、染色体是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征

3、染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。10、携带者是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。11、克隆是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。12、交叉遗传X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。13、非整倍体是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。14、常染色质和异染色质常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较

4、深，很少转录或无转录活性。15、易患性在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。16、亲缘系数指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。17、遗传性酶病由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。18、医学遗传学是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。19、单一序列是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列指这种DNA在基因组中有多数拷贝

5、，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。3、减数分裂是形成生殖细胞的特殊的（有丝分裂）。4、血

6、红蛋白病分为两类，一类是（珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病），一类是（珠蛋白数目异常造成的地中海贫血）。5、常见的异常血红蛋白病有（镰形细胞贫血症（HbS））、（血红蛋白M病（HbM））等等6、地中海贫血分为两大类：（α地中海贫血）和β地中海贫血。7、肿瘤的发展和其他许多疾病一样，是（遗传因素）与（环境因素）共同作用的结果。8、遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现（遗传病患者或携带者）。9、遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、（询问病史）、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。10、人类遗

7、传病分三类包括：（单基因病）（多基因病）（染色体）。11、优生工程主要包括（人工授精）（胚胎移值）。12、DNA的碱基只有4种，碱基对只有2种，而分子结构却具有多样性，这是碱基对的排列顺序千变万化的结果。13、遗传病的预防包括三个环节（婚前）（孕前）（产前）；主要是遗传病的（群体调查）（遗传咨询）（杂合子检出）（产前诊断）（高危家庭家庭）。14、地中海贫血按照发病原因可分为两类（α地中海贫血）（β地中海贫血）。15、基因有三个基本特征即（基因可以自我复制）（基因决定性状）（基因可突变）。16、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（细胞核）中，少量存在于（细胞质）的