氨基酸代谢异常相关疾病研究

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1、氨基酸代谢异常相关疾病研究摘要:氨基酸(Aminoacid)是构成蛋白质(protein)的基本单位，赋予蛋白质特定的分子结构形态，使它的分子具有生化活性。蛋白质是生物体内重要的活性分子，包括催化新陈代谢的酶。　两个或两个以上的氨基酸化学聚合成肽，一个蛋白质的原始片段，是蛋白质生成的前体。氨基酸是构成生命大厦的基本砖石之一。本文主要综述铜在糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高脂血症、骨质疏松等的发生发展以及治疗方面的作用。关键词:铜;糖尿病;动脉粥样硬化;冠心病;高脂血症;骨质疏松

氨基酸(aminoacids)广义上是指既含有一个碱性氨基又含有一个酸性羧基的

2、有机化合物，正如它的名字所说的那样。但一般的氨基酸，则是指构成蛋白质的结构单位。在生物界中，构成天然蛋白质的氨基酸具有其特定的结构特点，即其氨基直接连接在α-碳原子上，这种氨基酸被称为α-氨基酸。α-氨基酸是肽和蛋白质的构件分子，在自然界中共有21种。除α-氨基酸外，细胞还含有其他氨基酸。氨基酸与糖尿病
氨基酸与苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢缺陷症，发病几率为1／160000。f假如这种疾病早期没有得到及时的治疗，则使病人发生智力低下而且会造成患者神经系统的不可逆转损伤。经典的PKU是由于苯丙氨酸羟化

3、酶的缺陷使苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程受阻碍，早期诊断为PKU的患儿可以采用低苯丙氨酸的食物进行治疗。苯丙酮尿症的诊断的方法有：细菌抑制法(BIA)、液相色谱法、荧光法和酶的方法，最近串联质谱仪成功地应用于PKU的筛查。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，发现正常人的肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，但PKU病人肝脏组织缺乏这种功能，从而揭示PKU的发病生化基础是肝脏苯丙氨酸的代谢障碍⋯31。人体中的苯丙氨酸在分解代谢中先转变为酪氨酸，后者再转变为延胡索酸和乙酰乙酰CoA，在苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中需要苯丙氨酸羟化酶(PAH)和辅助因

4、子BH4的共同作用，如果PAH酶缺乏，苯丙氨酸的正常的代谢途径立即改变为在正常情况下很少起作用的第二条途径，即苯丙氨酸与c【一酮戊二酸转氨作用形成对人体有害的苯丙酮酸，聚集血液中，从而产生经典苯丙酮尿症；如果是因为BH4缺乏而形成的，叫做非经典的苯丙酮尿症，该病的发生率只占PKU的1．5％14I。苯丙酮尿症较容易发生在婴儿时期，病人的症状表现为：智力低下，发育不良，周期性呕吐，如果在出生后及时地得到正确的诊断，经典苯丙酮尿症可以采用低苯丙氨酸的食物进行治疗，非经典苯丙酮尿症可以用BHn和神经递质L-DOPA，5一羟色氨(5．HTP)联合治疗。对于有苯丙酮尿症

5、的家族史的成员，可以在婴儿出生前几个月，通过对孕妇羊水进行PCR分析，确定婴儿是否患有苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶的基因突变是导致苯丙氨酸羟化酶功能丧失，从而使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而形成对人体有害的苯丙酮酸，聚集血液中，从而产生苯丙酮尿症的原因