最新出生缺陷预防PPT课件.ppt

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1、出生缺陷预防出生缺陷及干预概念1发生原因2预防和控制3提纲4分类出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂03脑膨出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷的分类我国常见的出生

2、缺陷：2013年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病17.7/万神经管畸形11.2/万尿道下裂5.1/万2013年河南省出生缺陷前五位病种排序情况脊柱裂先心唇腭裂多指脑积水城市（‰）7.3917.537.189.935.70农村（‰）17.752.828.455.787.05总计（‰）13.608.707.907.446.59无脑儿与脑积水神经管畸形先天性唇腭裂耳畸形尿道下裂膀胱外翻脐膨出联体婴儿短肢畸形并指、多指畸形马蹄内翻足苯丙酮尿症唐氏综合征（21-三体）软骨发育不全进行性肌营养不良先天性白内障智力低下

3、出生缺陷检出：肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。新生儿多发性畸形发生率0.7％。我国出生缺陷发生情况及其危害2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全世界每年500多万出生缺陷。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。我国有关资料：15岁以下死亡儿童中，40

4、％由各种遗传病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。我院新生儿出生缺陷监测情况2013妇保院总门诊人数：45138人次，新生儿访视1281人次、产后访视1294人次，（

5、其中新生儿先天缺陷123人/次、）。儿保先天性髋关节发育不良筛查578人次，预防出生缺陷发放口服斯利安423人次。2014年妇保院总门诊人数：72839人/次（其中儿保门诊61983人/次、妇保10856人/次）、新生儿访视2081人/次、产后访视2110人/次。（其中新生儿先天缺陷326人/次,预防出生缺陷发放口服斯利安1123人次。先髋筛查926人/次。2年合计新生儿出生缺陷449人:(1).足内翻189人，足外翻99人，合并足内、外翻54人。(2).形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形2人、先

6、天性心脏病5人、无脑畸形2人、脑膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;联体畸胎1人。儿童先天性髋关节发育不良筛查3319人患有先天性髋关节发育不良的患儿35人（男性12人，女性23人），占1.054%，先天性髋关节发育不良住院治疗20例，要求去内地治疗15例，以上均给予相关知识的指导和干预。预防出生缺陷（斯利安）1123人次。先天出生缺陷449占13.35%足内翻189人，足外翻99人总足内、外翻288人占64.14%神经管畸形3人占0.66%先天性

7、心脏病5人占1.11%无脑畸形2人占0.44%、脑膨出3人占0.66%脊髓脊膜突3人占0.66%唇裂12人占2.67%，腭裂8人占1.78%唇腭裂16人占3.56%，总唇裂36人占8.01%联体畸胎1人占0.22%合并足内、外翻53人占11.8%，多指（趾）17人占3.78%，并指（趾）38人占8.46%，转外科治疗。我院发生率:新生儿访视3362人，13.35%，结果:2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图2危害影响个人的一生-----健康身体影响一个

8、家庭-------家庭幸福影响一个社会-------社会和谐出生缺陷发生原因环境因素个人层次遗传因素环境与遗传共同作用家庭层次不良行为方式婚育习惯社会层次社会、政治文化、经济环境因素10%遗传因素25%环境与遗传共同作用65%数目异常常染色体病结构异常X染色体病数目异常染色体病性染色体病结构异常Y染色体病数目异常遗传因素结构异常常染色体显性遗传病单基因病隐性遗传病基因病性染色体X染色体X连锁显性X连锁隐性多基因病