预防出生缺陷PPT课件

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1、第三章预防常见病提纲第一节预防出生缺陷第二节预防新生儿疾病第三节预防婴幼儿常见病第四节常用护理技术和急救术第一节预防出生缺陷全球状况—来自美国2006年全球出生缺陷报告每年大约有790万的出生缺陷儿出生（全部或部分来源于遗传）每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷；如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。全球前4位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血30.8万）Down综合征（21.7万）这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的25%7000多种出生缺陷（全部或部

2、分来源于遗传）被确认据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生

3、缺陷检测中心>2005年1先天性心脏病（24.0/万）2多指/趾（14.7/万）3总唇裂（13.7/万）4神经管畸形（8.8/万）5脑积水（7.5/万）2007年1先天性心脏病（25.1/万）2多指/趾（16.3/万）3总唇裂（13.2/万）4神经管畸形（7.2/万）5脑积水（6.8/万）中国出生缺陷明显高于发达国家全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。如对先心患者手术，每年需花费120亿；2

4、003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。唇腭裂唐氏综合征多指多趾神经管缺陷肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂18三体综合征VSDPDA右肺二叶畸形提高出生人口素质健康、聪明孩子预防性积极性遗传保健咨询体外受精、人工授精、产前诊断代理母亲、受精卵转移、终止妊娠提供卵子、胚胎或卵冷冻基因工程我国出生缺陷的监测期限凡在监测医

5、院分娩的孕满28周至生后7天的围产儿孕早期孕中期孕晚期新生儿期孕28周生后7天监测对象一出生缺陷的意义先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.（一）出生缺陷的范畴包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。苯

6、丙酮尿症白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他组织和器官，同时正常造血受抑制。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道，我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。（二）出生缺陷的分类根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷。根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷.（二）出生缺陷的分类根据发生情况分为：三胚层形成紊乱，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；

7、神经管闭合紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官发生和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别分化紊乱等.（三）出生缺陷的原因遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。（三）出生缺陷的原因遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。（三）出生缺陷的原因遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。（三）出生缺陷的原因遗传

8、因素：多基因遗传病，显示