最新基因表达与疾病_生物学_自然科学_专业资料教学讲义PPT.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样

2、子，边扇边训，“你看热的，跑什么？”此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅基因表达与疾病_生物学

3、_自然科学_专业资料一、DNA复制与肿瘤化疗药物肿瘤细胞的复制速度远远高于正常组织细胞许多化疗药物以抑制DNA复制为策略，因为分裂活跃的细胞较静止细胞对化疗药物更为敏感DNA复制的过程中需要哪些物质？底物(substrate):dATP,dGTP,dCTP,dTTP；聚合酶(polymerase):依赖DNA的DNA聚合酶，简写为DNA-pol；模板(template):解开成单链的DNA母链；引物(primer):提供3-OH末端使dNTP可以依次聚合；其他的酶（解旋酶、拓扑异构酶、引物酶、连接酶）

4、和蛋白质因子。理论上，抑制DNA复制所需物质的药物均可作为化疗药物。ThepredominantadductsformedbycisplatinwithDNAareguanine-guanine(GG)intrastrandcross-linksthroughoutthecoordinationofPttoN7ofguanine.复制时双链无法打开化疗药物也会杀伤一些正常组织中分裂活跃的细胞，如肠道、骨髓、毛囊等引起DNA损伤的化疗药物同样会导致正常细胞DNA损伤，也是突变剂，有可能造成继发性肿瘤、肾损

5、伤等二、转录异常与先天和后天性疾病转录起始是转录过程中的最关键步骤起始过程主要是RNA聚合酶与启动子的识别、结合并起始转录的过程。遗传性脑发育迟缓X染色体上FMR1基因低表达导致神经系统结构功能异常脆性X综合症细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）FMR1蛋白主要定位于脑和神经组织中，可影响mRMA的翻译，在个体成长过程中帮助特异的mRNA定位和翻译。最新的研究发现，FMR1蛋白是RNA干扰复合物RISC的重要成分，参与基因表达调节。蛋白质的氨基酸顺序由遗传密码决定，因此遗传密码决定了蛋白质的一级结

6、构。三、蛋白质翻译和翻译后修饰错误遗传密码具有方向性、连续性、简并性、摆动性和通用性等特点起始密码子(initiationcodon)：AUG终止密码子(terminationcodon)：UAA、UAG、UGA遗传密码的正确性直接影响到翻译的正确性地中海贫血α地中海贫血人地16对染色体中每条均含有2个表达α珠蛋白的基因，即有4个基因，α地中海贫血为其中2-4个基因发生缺失、点突变、插入等造成。正常的α珠蛋白是141个氨基酸长度，而低第142位终止密码子发生突变，成为编码氨基酸的密码子（谷氨酰胺、谷氨酸

7、、赖氨酸、丝氨酸等），使mRNA非翻译区也被翻译，合成含有172个氨基酸的加长肽链，形成没有功能的α珠蛋白β0地中海贫血由于β珠蛋白第39个密码子由编码谷氨酰胺的CAG变为终止密码子UAG，无法合成有用的β珠蛋白，导致β链缺失。退行性脑变性疾病神经元细胞内和细胞外串状或细丝状蛋白聚集城成斑块，主要成分是β-淀粉样蛋白AlzheimerDisease,ADTau蛋白折叠异常Tau蛋白是微管装配的重要蛋白，在该疾病中，Tau蛋白发生磷酸化，并互相聚集，无法行使维持微管装配的稳定性的作用。Roleofmole

8、cularchaperonesinAlzheimer’sdisease.HSP90,HSP70,andotherclientproteinsaredirectlyinvolvedindegradationofAβoligomersandphosphorylatedtaucontainingmicrotubuleandhelpthemtodegradeeitherproteasomepathwayorthroughautophagypathw