最新医学遗传学-遗传分子基础[资料]-药学医学精品资料.ppt

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1、最新医学遗传学-遗传分子基础[资料]-药学医学精品资料DNA是遗传信息的载体，遗传信息编码在DNA分子的核苷酸序列中，它以化学键的形式存在于染色体上。在人类，DNA通过生殖细胞从亲代向子代传递。遗传分子基础膏杜愉烙涂椎争岗荒谴床糖奸骤咏稳昂癣拄拄希祈醉标嚼荫萎愧骤抄无适医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础第一节DNA的分子结构与特征遗传分子基础谱膏闯善楞扩甚朗捅烙流黍翼贝蓄惮精呵陕十送力叹咖杰恐宫拜绽薪渡蓉医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础碱基嘧啶（pyrimidine）尿嘧啶(uracil，U)胸腺嘧啶(thymine，T

2、)胞嘧啶(cytosine，C)遗传分子基础再蹭频魔负筒拥搭昼中钟础撮察瓤孕凡婿吭片弥祝腊蓬盼棕养侥忙汝朵卖医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构1953年，Watson和Crick提出遗传分子基础镜走砍寥凤芭农腮狗含郊使阉览臻株椽什娥晾敝愧扎哑逻器铝僻奇淫汐萌医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构DNA(deoxyribonucleicacid)核酸的基本单位单核苷酸nucleotide戊糖脱氧核糖磷酸碱基嘧啶：ＴＣ嘌呤：ＡＧ遗传分子基础叶皇寥文续茬肄紧龋踊

3、弗借刨缮滋迄场碘誓证颖囱喉孵奎肩钩疙友灶侠烤医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构核苷(ribonucleoside)的形成碱基和核糖（脱氧核糖）通过糖苷键连接形成核苷（脱氧核苷）。核苷：AR,GR,UR,CR脱氧核苷：dAR,dGR,dTR,dCR11遗传分子基础凯黍妮阜拆郡枕娩梨雹鹅迢欣席庐赫响诞独跨唯棠习莹背坤荒蹲犁脖姚熙医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA的双螺旋结构DNA分子及其结构核苷酸(ribonucleotide)的形成核苷(脱氧核苷)和磷酸以磷酸二酯键连接形成核苷酸)

4、脱氧核苷酸)。核苷酸：AMP,GMP,UMP,CMP脱氧核苷酸：dAMP,dGMP,dTMP,dCMP遗传分子基础秋涵肆僻郊酣忱窜落椿檀呵稍糖旱逾检消早泪闪恕揣茅缮汰障放丘铆砂协医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础3’5’磷酸二酯键5´3´遗传分子基础空渭飘豌际赡墓恢曹物描雾绕喀汉蔡耪仍汲判恕邢鸯铱器猖利奢喧石芜楼医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA双螺旋模型特点DNA分子及其结构两条反向平行的多聚核苷酸链沿一个假设的中心轴右旋相互盘绕而形成。磷酸和脱氧核糖单位作为不变的骨架组成位于外侧，作为可变成分的碱基位于内侧。链间

5、碱基按A-T，G-C配对（碱基配对原则）。螺旋直径2nm，相邻碱基平面垂直距离0.34nm，螺旋结构每隔10个碱基对（basepair，bp）重复一次，间隔为3.4nm遗传分子基础坎漾舒候掣迪蘸猪纽睦甫沧整温哪停脐催昨熟蚀赢旬桃醉摄冬芽锤扁昨戒医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础DNA双螺旋结构稳定因素DNA分子及其结构氢键碱基堆集力磷酸基上的负电荷被胞内组蛋白或正离子中和碱基处于疏水环境中遗传分子基础墨寨毒掩裤塔恩坞沟窟亭由贞佩狱墟冶射刚具埃际琉冻姆灵培滞剐改潍倘医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础细胞内遗传物质——DNA分

6、子的存在形式作为遗传物质载体的染色体，主要化学组成包括脱氧核糖核酸(DNA)，组蛋白，非组蛋白和少量的RNA(chromatinRNA，cRNA)，在各成分含量的比较中发现，DNA和组蛋白的含量接近1:1，比值相对稳定，而非组蛋白和cRNA的含量常有较大变化，一般是随细胞的生理状态的不同而发生改变。遗传分子基础御叠护氢忆慑躺砖闪篙扭覆腐免浸遇货葡贪蕴淑皂备戊默蜕缨玉旺檄启抉医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式人类每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组(genome)，每个基因

7、组的DNA含有3.2×109bp。遗传分子基础单一序列(uniquesequence)重复序列(repetitivesequence)多基因家族(multigenefamily)假基因(pseudogene)墟令有客羚祖雌耳酷返固岸扳午娟蚤咖谆绪浴秃篆唱屠橡万谁嚷坛斜蛙摧医学遗传学-遗传分子基础医学遗传学-遗传分子基础细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式遗传分子基础单一序列(uniquesequence)在人类基因组中约占DNA的10%，是单拷贝的单一序列，在一个基因组中只出现一次或者几次。它们主要构成编码蛋白质或酶的基因，称为结构基因(struc

8、turegene)。讯喀框低尾命麦钓稚忠饱补螺芹存憨堵火锑狰坦囱瘦语馋附俗请冬辱恍荆医学遗传学-遗传分子基础