最新医学遗传学——染色体分组、核型与显带课件ppt.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑什

2、么？”此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅医学遗传学——染色体分组、核型与显带110页一、染色体分组(Chromosomeg

3、rouping)1-22号常染色体和X、Y性染色体形成24个基因连锁群(linkagegroup)非显带核型分析(karyotypeanalysis)三、染色体显带(chromosomebanding)Q显带(Qbanding)G显带(Gbanding)R显带(Rbanding)T显带(Tbanding)C显带(Cbanding)N显带(Nbanding)高分辩显带染色体(highresolutionbandingchromosome，HRBC)显带后的染色体呈现出独特的带纹即染色体带型(bandingpattern)荧光染料氮芥喹

4、吖因(quinacrinemustard，QM)显带Q带(Qbanding)反带(reverseband)盐溶液处理，Giemsa染色，显示的带与G带相反R带(Rbanding)T带(Tbanding)加热，Giemsa染色，端粒特异性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重复序列C带(Cbanding)NaOH碱处理再Giemsa染色，使着丝粒和1、9、16号次缢痕以及Y染色体长臂远端的2/3的区段显带N带(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁组织区(NOR)银染(Ag-NOR)受染的是与rDNA转录有关的

5、一种酸性蛋白染色体的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白质因被水解而使DNA分子中的碱基暴露，由于碱基中G/C和A/T的比例不同，对染料结合的程度不一样A/T碱基成份多，则Giemsa染料易与它结合而深染G/C碱基成份多，则Giemsa染料不易与其结合而浅染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹技术原理G带(Gbanding)ChromosomespecimensaredealedwithalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyG

6、iemsa,wecanobservethealternatewithbandsofdeepcolorandlightcolorunderthemicroscope.A一秃头来二蛇腰三似蝴蝶翩翩飘B四像鞭炮五黑腰C六号ｐ似小白脸C七盖八下九细腰七(短臂远端处深染)八(着丝粒下部深染)九(着丝粒下部浅染)C十号ｑ臂三深带十一宽来十二窄十一(长臂近中段浅带宽)十二(长臂近中段浅带窄)CX深带一担挑D十三下来十四中十五深染头上瞧十三下(下部深染)十四中(中部深染)十五上(上部深染)E十六深带连着点十七长臂带脚镣十八人黑肚皮白F十九中间一点黑

7、二十头重脚轻飘G二十一似三角形二十二似羽毛球老Y貌似宝葫芦四、人类染色体命名国际体制人类细胞遗传学命名的国际体制AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN㈠界标(landmark)、区(region)、带(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶bo

8、undarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkbandisthefirstbandofthenextregion？Region：theregionbetw