最新医学遗传学17出生缺陷教学讲义ppt.ppt

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1、医学遗传学17出生缺陷第十七章出生缺陷出生缺陷，也称为先天畸形：是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。第一节出生缺陷的临床一、出生缺陷的类型二、出生缺陷的诊断三、神经管缺损四、先天性心脏病二、出生缺陷的诊断产前出生缺陷的诊断方法主要包括：羊膜囊穿刺：吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等；绒毛膜活检：分析胚体细胞的染色体组成；胎儿镜观察：在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本

2、做进一步检查；二、出生缺陷的诊断B型超声波检查造影分析：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形；脐带穿刺（cordocentesis）：是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。三、神经管缺损脊髓裂（myeloschisis）脊柱裂（spinadifida）裸脑、脑膨出、脑积水等三、

3、神经管缺损（一）脊柱裂（二）无脑畸胎（三）神经管缺损四、先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。四、先天性心脏病先心病的病因包括三大类：①多基因遗传所致的先心病，此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常；②染色体畸变所致先心病；③单基因遗传的先心病。四、先天性心脏病房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症等为先天性病常见类型。（一）房间隔缺损（二）室间隔缺损（三）法乐氏四联症第二节出生缺

4、陷的病理生理学一、出生缺陷的发生因素二、影响致畸发生的因素三、发育异常的机制一、出生缺陷的发生因素出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由环境因素决定，有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。一、出生缺陷的发生因素一、出生缺陷的发生因素（一）遗传因素与出生缺陷一、出生缺陷的发生因素（二）环境因素与出生缺陷1．生物性致畸因子2．物理性致畸因子3．致畸性药物4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良一、出生缺陷的发生因素（三）环境因素与遗

5、传因素在畸形中的相互作用在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷，而且更表现在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。二、影响致畸发生的因素致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素：①孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异；②胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段；③致畸因子的作用机制有所不同④致畸因子的损伤与剂量有关⑤致畸因子的作用后果，包括胎儿死

6、亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。二、影响致畸发生的因素人胚胎主要器官的致畸敏感期三、发育异常的机制（一）诱发基因突变和染色体畸变（二）致畸物的细胞毒性作用（三）细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰（四）母体及胎盘稳态的干扰（五）非特异性发育毒性作用也是发育毒性作用机制之一第三节与出生缺陷有关的发育生物学一、发育过程的遗传调控现象二、发育的遗传学研究方法一、发育过程的遗传调控现象（一）哺乳动物发育早期受到基因控制鼠类及其他哺乳动物早期发育的主要事件是细胞系（celllineage）的分化和分裂，以及沿体轴

7、的区域性变化一、发育过程的遗传调控现象（二）含同源框的基因为个体发生的形态建成基因一、发育过程的遗传调控现象果蝇、鼠及人基因组同源框基因簇二、发育的遗传学研究方法（一）转基因小鼠被应用于发育的遗传机制研究用于发育遗传机制研究的转基因鼠（左）及嵌合型（右）的构建方法二、发育的遗传学研究方法（二）体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷体外受精与胚胎移植（IVF-ET）为—项新的生育技术，其在不育症与优生学方面很有价值。二、发育的遗传学研究方法（三）双生与多生被应用于发育遗传因素的研究双生子又分为两类：一卵双生（MZ

8、，又称同卵双生）二卵双生（DZ，又称异卵双生）神经系统遗传性疾病神经康复科陈立嘉—、概述定义：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。(一)发病概况先天愚型：出生后即表现异常婴儿型脊肌萎缩症：婴儿期假肥大型肌营养不良：儿童期肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症：少年期腓骨肌萎缩症：青年期强直型