林奇综合征复习过程.doc

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1、精品好文档，推荐学习交流林奇综合征页面更新时间：2015-06-1809:18      项目简介林奇综合征（Lynch syndrome，简称Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（Hereditary non-polyposiscolorectal cancer简称HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。 林奇综合征临床特征1.     常染色体显性遗传，具有明显家族聚集

2、性； 2.     平均发病年龄较年轻（40-50岁）； 3.     多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高； 4.     常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；                                                                                                                  5.     林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散

3、发性大肠癌增高。林奇综合征基因检测：确诊林奇综合征最有效的方法仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3精品好文档，推荐学习交流林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；通过检测，美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万，在1990至2007年间，结直肠癌的死亡率降低了大约35%。 美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。 2013年ASCO年会报道：依据临床诊断标准，约20-30％的林奇综合征阳性患

4、者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。林奇综合征筛查的意义针对患者： 1.     诊断林奇综合征 2.     患者预后  3.     氟类化疗获益分析 4.     为患者家属基因检测提供依据 针对林奇综合征阳性患者亲属1.     检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因； 2.     根据检测结果，制定针对性的体检方案 ； 3.     指导肿瘤预防，早干预、早预防、早治疗。适合人群1.     所有大肠癌患者 2.     所有子宫内膜癌患者 3.     符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者  4.     林奇综合症患者直系亲属服务流程：1.     患者咨

5、询医生 2.     医生指导患者选择检测项目 3.     患者提供检测标本（肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血） 4.     患者样本寄至实验室 5.     实验室进行检测 6.     5-7个工作日出具林奇综合征诊断报告 7.     15-20个工作日出具MMR基因测序报告中医基础理论一、绪论1.我国现存最早的医学巨著《黄帝内经》2.中医学论述辨证论治的第一部专著张机“医圣”《伤寒杂病论》3.我国现存最早的一部药物学典籍《神农本草经》4.世界上最早的药典《新修本草》又名《唐本草》5.第一部国家组织方书，处方规范著作《太平惠民和剂局方》6.

6、中医学理论体系的基本特点：1）整体观念2）辨证论治仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3精品好文档，推荐学习交流辨证：将四诊所搜集的症状，体征及其他资料，在中医理论指导下进行分析，辨清其原因、性质、部位、邪正关系，概括、判断为某种性质的症侯的识病方法。论治：根据辨证的结果，确定相应的治疗方法。二、阴阳五行1.阴阳：阴阳是对自然界相互关联的某些事物或现象对立双方的属性概括，既可以标识自然界相互关联而又相互对立的事物或现象的属性，又可以标识同一事物内部相互对立的两个方面。2.阴阳的特性：1）相关性2）普遍性3）相对性4）属性的规定性3.阴阳的相互关系：1）对立制约[属性相对、相互

7、制约]2）互根互用[阴阳互藏、阴阳互根、阴阳互用]3）消长平衡[此消彼长此长彼消、皆消皆长]4）相互转化[渐变、突变]4.阴阳学说在中医学中的应用1）说明人体的组织结构2）解释人体的生理活动3）解释人体的病理变化i.阴阳偏胜：阳盛则热，阴胜则寒ii.阴阳偏衰：阴虚则热，阳虚则寒iii.阴阳互损iiii.阴阳转化4）指导疾病的诊断5）知道疾病的防治6）归纳药物的性能5.五行：对木、火、土、金、水五类事物属性的概括6.五行的特性：1）木曰曲直：指树木具有能曲能直的生长特性