淡珂课件新电子教案.ppt

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1、淡珂课件新一、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密

2、闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。二、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（二）采血针必须一人一针。（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑

3、一致。3.血斑无污染。4.血斑无渗血环。（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。（六）有完整的血片采集信息记录。第二章新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。检测方法：对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。（一）苯丙酮尿症。1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。3.筛查方法为荧光分析法、定量酶

4、法、细菌抑制法和串联质谱法。（二）先天性甲状腺功能减低症。1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。第三章苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。新生儿血苯丙氨酸浓度持续120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行

5、尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。1.确诊指标

6、:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。二、治疗治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食

7、治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360μmol/L，直至分娩。4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。（二）先天性甲状腺功能减低症。1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能

8、减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4)治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15g/kg/d，使FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。2.患