人类性别决定PPT课件.ppt

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1、第八章人类性别决定与性别异常1一、性别决定的复杂性概述：（1）XY型（2）外形能明确区分。(一)性别决定的分化发育过程1、性别决定：在受精时的一瞬间即决定了，XX-女,XY-男，,X染色体是中性的，Y染色体的有无是关键：有—男性，没有—女性。2、性别分化（1）6-7周之前的胚胎是中性的，具有两性结构—原始性腺（生殖脊）是由两部分组成：第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程22、性别分化（1）6-7周之前a、外胚层组织（皮质）和内部质块（髓质）b、两对与性器官发育有关的原始导管：一对是女性中才可能发育的苗勒氏

2、管；另一对是男性中才可能发育的午非氏管。（2）初级性别分化：即形成第一性征的重要时期。胚胎发育在6-7周之后，才正式通过初级性别分化阶段。第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程3（2）初级性别分化a、正常XX胚胎中，皮质部分开始发育逐渐形成胚胎性卵巢，苗勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等女性生殖器官；与此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化。b、正常XY胚胎中，髓质部分逐渐分化发育成胚胎性睾丸，午非氏管逐渐发育成男性生殖器官；与此同时皮质部分和苗勒氏管逐渐退化。第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程

3、4（3）次级性别分化：青春期则是次级性别分化阶段，是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控。无论男性、女性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优势；女性—雌性激素优势。如果相反，就会发生男性像女性，女性像男性。第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程5（3）次级性别分化：青春期则是次级性别分化阶段，是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控。无论男性、女性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优势；女性—雌性激素优势。如果相反，就会发生男性像

4、女性，女性像男性。（二）性别异常：1、概念：性别异常是指性腺发育不全和两性畸形。它包括染色体畸变所引起的性染色体病。a、如；Turner综合征45，XO女性；Klinefelter综合征47,XXY男性。6b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。2、两性畸形的概念及共同症状（1）概念：是指患者体内性腺体结构和外部第二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做间性者，都没有生育能力。（2）两性畸形又可分为真、假两性畸形：①假两性畸:遗传性别是正常的XX、XY，但是第一和第二性征与遗传性

5、别正好相反：a、男性假两性畸形：核型为46，XY；X染色质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，女性表型。如XY性腺退化症：46，XY，社会性别7第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常是女性，胚胎早期具有胚胎性卵巢，但是卵母细胞等过早退化，一直表现类似卵巢退化症症状，属于X连锁性遗传。又如睾丸女性化综合症：46，XY；社会性别女性，属于X连锁性遗传;表型的第二性征是典型女性，无女性生殖系统，没有子宫、没有卵巢及输卵管；但是有睾丸、能分泌雄性激素，没有受体，与男性结婚后才被发现。8第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常b、

6、女性假两性畸形：核型为46,XX；X染色质检查为阳性，Y染色质检查是阴性，表型接近男性。如肾上腺皮质过度发育综合症：46，XX；社会性别男性；由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的。常染色体隐性遗传，具有输卵管和子宫，但是外生殖器和外部第二性征男性化。罕见的45，X——男性9②真两性畸形:是不同遗传性别细胞系的嵌合体,所以第一和第二性征呈现混合状态。a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera）核型：46,XX/46,XY；46,XX/47,XXY；46,XX/45,X。X、Y染色质检查都是阳性，其第一和第二性征都是两性的混合型，不同个体

7、的表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边是卵巢，或并存；原因是两个卵子同时受精，合并于一体的结果。10b、XX真两性畸形核型为46,XX；X染色质检查是阳性，Y染色质检查是阴性，体内又有睾丸，又有卵巢；男女表型混合状态，罕见。治疗：手术摘除一种腺体，注射相反激素。第八章人类性别决定与性别异常(一)性别异常11（三）性比（值）出生婴儿性别比，反映的是婴儿出生时男婴与女婴数量上的比例关系，通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量。按照国际上长期的观察，正常的出生婴儿性别比比较稳定,一

8、般在103—107之间。男女总体比例1：1，但是不同年龄区段范围内，常常有不同差异。性比值概念：是指平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量。121、出生时的性比值（第二性比值）新生儿的男婴多于女婴，103→105:1002、受精时的性比值（第一性比值）无法直接测量，根据不同性别胚胎的死