孕期项目检查ppt课件.ppt

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1、合理孕期项目检查与规避遗传风险主讲人：中国出生缺陷儿的情况:中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10全国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生造成沉重的社会负担和精神压力:--此项支出每年达到300亿--每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万--1个患儿累及7个成人关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生--1级:孕前保健--2级:孕期保健(产前筛查与诊断)

2、--3级:新生儿筛查(早发现早干预)产前筛查和诊断在我国发展时间较短1997年产筛项目初步启动产筛在我国历经12年发展政府给予很大重视:1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》2002年9月:《产前诊断技术管理办法》各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和“产前筛查技术管理办法”，广东省2006年出台相关法规与细则。产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.重型β地贫水肿胎唐氏患儿一、概述孕前、孕期各种检查及其临床意义1、孕前检查项目（1）一般检查：血常规、血型（ABO、RH）生殖道炎症、B超目的：有

3、无贫血，ABO、RH血型，生殖系统：有无畸形、肿瘤等（2）优生五项：IgG目的：有无感染过、有无抗体；若最近准备怀孕，最好同时查IgMTOX，HSV1、2，RV：若阴性，接种免疫后再怀孕，CMV，B19（3）传染病：HBV、HIV、HCV、RPR2、各种检查及其临床意义孕早期检查（1）B超：若没有先兆流产症状，7周左右尽量照黑白，若有先兆流产症状或孕早期服药史12周：致畸五项（若孕前检查没查IgG，则需同时IgM+IgG）若孕前未检查血型（预防ABO、RH免疫性溶血）传染病：及时干预遗传病：G6PD、地贫筛查各种检

4、查及其临床意义孕中期检查唐氏筛查：最佳时间：15-18周注意事项：孕周：B超孕龄（早期B超为准）超声排畸：不要超过孕26周。孕晚期：生殖道炎症：仍然是引起早产的主要原因：留下检验证据。胎监：注意胎心监测的迷惑性脐血流的监测：突发胎死宫内（2）优生五项TORCH感染TORCH是一组病原体感染的总称。包括：弓形体病（Texoplsmosis）风疹病毒（Vubella）巨细胞病毒（CytomegaloVirus）疱疹病毒（HeypesSimplexVirus）其他病原体（Others）包括梅毒螺旋体、乙肝病毒、微小病毒、

5、支原体感染、衣原体感染优生五项检查目的、时间、结果解释TORCH感染有致畸性孕12-16周若阳性：区别原发感染/复发感染必要时：孕22-24周脐血穿刺病史、临床表现的询问非常关键，不能轻易下结论！（3）先天性单纯疱疹病毒感染先天性单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)感染是通过母儿传播常见的先天性病毒感染。特别容易产生假阳性的结果，注意结合临床病史（4）先天性弓形体病先天性弓形虫病是指母亲在妊娠期间感染弓形虫而发生虫血症，弓形虫经胎盘传染给胎儿，引起胎儿宫内感染。先天性感染常为多器官组织受累，

6、并伴有CNS损害，可致死亡，存活者常有严重后遗症。目前已知弓形体病是引起CNS严重畸形的原因之一。母亲妊娠前已有弓形虫隐性感染，妊娠可使弓形虫病灶活动化，诱发体内的弓形虫包囊破裂，导致短期弓形虫血症；通过血循环感染胎儿；或潜伏于子宫肌肉的弓形虫包囊随子宫壁伸展或胎盘侵蚀子宫时使包囊破裂，弓形虫侵入胎盘或经羊水感染胎儿。弓形虫除经胎盘途径外，还可经羊水进入胎儿胃肠道使其感染。患急性弓形虫感染的孕妇，有30-40%。在胎盘、子宫和阴道分泌物中都发现有弓形虫存在，故可能通过多种途径而感染胎儿。【临床表现】由于弓形虫侵害的

7、时期不同，不同胎龄对弓形虫的反应不同。大体可分为3种病型：第一型，发生在妊娠第4-28周，早期胎儿在子宫内感染，出生的新生儿有宫内残余感染的病变及脑膜脑炎等，大脑的分化形成受阻，受抑制甚至停顿。第二型，大脑损害发生在第29周以后到分娩，即后期宫内感染的胎儿，此期感染的胎儿可观察到脑膜炎等病变。第三型，感染发生在出生前不久或出生时，新生儿呈现一般传染病表现，类似成人急性全身性弓形虫病。弓形虫感染对胎儿危害的严重程度与母亲的感染时期、感染虫株的毒力，母亲抗体的形成以及抗体向胎儿移行等因素有关。孕妇在妊娠早期感染，可发生

8、早产、先天性缺陷或畸形。在妊娠中期感染，可发生早产、死胎或分娩有脑积水和小眼等严重畸形的婴儿。在妊娠晚期感染时：①娩出有急性弓形虫病表现的婴儿；②或分娩出弓形虫病处于静止期或病变已愈的活婴儿；③正常婴儿但出生后数周数年后出现感染征象；④亦可有死胎或畸形儿。（5）先天性风疹病毒感染风疹又称德国麻疹（Germanmeasles）,是一种世界范围内流行的传染病，由