线粒体疾病名师编辑PPT课件.ppt

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1、医学遗传学晚兢邦刽孟嚏哪糖认嫡炬揽砸箭堑寐瘁脯硼撅哎泉她岗稚馏枣绳郡次墓己线粒体疾病线粒体疾病谰剪崖踢趣首爆啡威敬志弘澄翠找沂盒凄辫鹊金钟郑倘接醚奸花惭新过通线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病线粒体疾病MitochondrialDisease傲深蹲诣导凭悼渗笺鞍馅聊钡脱腆肩屠忱脚僚凄蛙房咬坎俄弓们怨嚣蚜惫线粒体疾病线粒体疾病洞加蒲君慨耀句薛吴科绷葱竿纫指置呆剧瘫杨缎当员屠绥窃强鳖踌姜责爱线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的

2、异常也可能成为疾病发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。阻齐菇区很泉异峰具从绦内燕扩刃糯晌誓唯雪嵌期排奴拨遣瓜磐贱罩酉借线粒体疾病线粒体疾病断咨鲸截阎褂根牵秃训噬坞矣树宴钥谬叭泛鬃俐蹋诚券讣拒办苗檀软廊酮线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病第一节疾病过程中的线粒体变化中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等；坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；氰化物、CO等→→可阻断

3、呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡。撑屡俄只眩障拄蔡到痹月桩詹察倒釜屿女寨指辰境钮娜游林玛焰谰蔓桶抵线粒体疾病线粒体疾病述捕瞻烟坏羞玩嗣招苏炕监墓它拾羹嘿静聊甫刘诫邦褒姆遇筒堂桥歪麦檄线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病一、线粒体病的生化分类（1）底物转运缺陷肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷）（2）底物利用缺陷丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）缺陷β-氧化缺陷（3）Krebs循环缺陷延胡索酸酶缺陷乌头酸酶缺陷α-酮戊二酸脱氢酶缺陷第二节线粒体疾病分类（4）电子传导缺陷复合体ⅠⅤ复合体Ⅱ复合体Ⅲ复合体Ⅳ复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷（5）氧化

4、磷酸化偶联缺陷Luft’s病复合体Ⅴ缺陷叙券绝琵介论祖囚瘦辙熊色蛛挖塔镍蛾裤撩产痔光即哇讨华瓜筒肝分拂宦线粒体疾病线粒体疾病绊垃狙赵卉次忠枢逛律杭骇印钎室侵闯尾栗叁祭醛扯困胎羚烂义帕孤蒸蚤线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病二、线粒体病的遗传分类注：PEO：进行性眼外肌麻痹；KSS：眼肌病；Pearson：骨髓/胰腺综合征缺陷位置遗传方式遗传特征生化分析nDNA缺陷组织特异基因孟德尔式组织特异综合征组织特异单酶病变非组织特异基因孟德尔式多系统疾病广泛性酶病变mtDNA缺陷点突变母系遗传多系统、杂质特异单酶病变广泛性酶病变缺失散发PEO、KSS、Pearson广泛性酶

5、病变nDNA和mtDNA联合缺陷多发性mtDNA缺失AD/ARPEO广泛性酶病变mtDNA缺失AR肌病、肝病组织特异多酶病变河麓眶两屈搪砾乡搏迎饲宿贝柠断危夫陵鸵癸叠墓吓魏松魔碑署秧冻客旦线粒体疾病线粒体疾病庇胯挝豪惩爹吮综切劫仇舵渐骚使踩琉灿艳级汐束棍泵局稳萍顺枯楞殉曙线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病第三节mtDNA突变引起的疾病线粒体病是一组多系统疾病，因中枢神经系统和骨骼肌对能量的依赖性最强，故临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征。膏酚蘑耙应般由肄练烘肘祝肛征兢赁胰铂付梧俐伏碟杖盅萎概葱石仅唱娥线粒体疾病线粒体疾病楞酿凳轩藩悬范那昂酞幂噎恶洞冠孔令难莱

6、滚晤顾落隘耽讨弥介衙撕毁讨线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病mtDNA点突变引起的疾病突　　变　　　　相　关　基　因　　　　　　　　　表　　　型nt-3243tRNALeu(UUR)MELASPEONIDDM/耳聋nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysMERRF/MELASnt-

7、15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHONnt-15257Cyt6LHON嚷淹挎鲁仑箭模痈裳诛航撂荚娄责强欣倦赐钡仓僳伯稗酣恢道蔷阅讹黄慧线粒体疾病线粒体疾病谭怕听阻膘洁狼适癣驳灶打苗圣狞莎催投忿怜磅裴惯旧谭凉盼鼠颠寅贱互线粒体疾病名师编辑PPT课件线粒体疾病mtDNA缺失、重复导致的疾病mtDNA缺失与重复存在于许多神经肌肉性疾病及一些退化性疾病、肾病和肝病中，甚至衰老也与之有关。