体细胞突变检测基因.doc

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1、类型药物基因病症样本判断标准重要程度体细胞突变厄洛替尼（特罗凯）吉非替尼（易瑞沙）EGFR非小细胞肺癌等石蜡、血清*、血浆*、全血、手术、穿刺样本等突变用药必检KRAS野生用药必检EML4-ALK野生用药 可检帕尼单抗（维克替比）西妥昔（爱必妥）KRAS结直肠癌等野生用药必检BRAF可检PI3K可检伊马替尼（格列卫）C-kit胃肠道间质瘤等突变用药必检PDGFRA可检类型药物基因病症样本标准重要程度mRNA 表 达卡铂、顺铂、奥沙利铂ERCC1非小细胞肺癌小细胞肺癌乳腺癌结直肠癌肝癌卵巢癌食道癌等石蜡、手术、穿刺、样本、全血（抗凝）低表达用药 必检BRAC1低表达用药可检抗微管

2、药物（紫杉醇，长春碱类）TUBB3高表达用药必检BRAC1可检STMN1可检吉西他滨RRM1非小细胞肺癌小细胞肺癌乳腺癌卵巢癌等低表达用药 必检厄洛替尼（特罗凯）吉非替尼（易瑞沙）EGFR非小细胞肺癌等高表达用药 可检帕尼单抗（维克替比）西妥昔（爱必妥）结直肠癌等高表达用药 可检类型药物检测项目病症样本判断标准基因多态性（SNP）阿那曲唑（艾达等）来曲唑（芙瑞）CYP19A1乳腺癌等全血、口腔粘膜细胞、各种组织突变用药显著（纯合/杂合）伊立替康（开普拓）UGT1A1大肠癌等野生型纯合子用药显著，突变型纯合子产生毒副作用可能性强他莫昔芬（三苯氧胺 ）CYP2D6

3、乳腺癌等野生纯合子用药显著，突变纯合子用药最差氟尿嘧啶类药物（5-FU、卡培西滨）MTHFR胃肠道乳腺癌等突变纯合用药显著DPD乳腺癌胃癌肠癌等野生纯合用药显著卡铂（碳铂）顺铂（顺氯氨铂）奥沙利铂（乐沙定）ERCC1肺癌胃癌肠癌等野生纯合用药显著GSTP1突变用药显著XRCC1突变用药显著PreMiDTM 多肿瘤筛查 样本名称指标特点血清/血浆血清/血浆198癌症突变点集成式筛查198突变点全肿瘤筛查粪便粪便198癌症突变点集成式筛查198突变点胃肠道肿瘤筛查尿沉渣尿沉渣198癌症突变集成式筛查198突变点泌尿系统肿瘤筛查PreMiDTM 单肿瘤筛查癌症名称突变点样本胰腺癌胰腺

4、癌68突变位点集成式筛查68粪便/血浆结肠癌结肠癌72突变位点集成式筛查72粪便/血浆胃癌胃癌58突变位点集成式筛查58粪便/血浆乳腺癌乳腺癌65突变位点集成式筛查65血浆肺癌肺癌55突变位点集成式筛查55血浆/痰液肝癌肝癌85突变位点集成式筛查85血浆前列腺癌前列腺癌76突变位点集成式筛查76血浆/前列腺液宫颈癌宫颈癌56突变位点的集成式筛查56血浆/宫颈刷取样食道癌食道癌52突变位点的集成式筛查52血浆/食道粘液