新1314临床药学医学遗传学复习提纲.doc

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1、临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。2、DNA修复系统的种类。3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。5、异染色质的分类。6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。9、常染色体显性遗传病定义、系谱特征，实际病例。10、近亲婚配定义，最主要

2、对哪类遗传病产生危害。11、X连锁遗传病的共同遗传特征。XR、XD的实际病例。12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。13、Y连锁遗传病的特征。实际病例。14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。16、多基因遗传病再发风险的估计(如：患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等)。17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。19、染色体非整倍性产生的原因。20、嵌合体。嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生

3、染色不分离卵裂时间早晚。21、染色体结构畸变产生的基础。22、染色体畸变末端缺失、中间缺失、倒位（臂内、臂间）、相互易位的定义和简式表示方法（掌握简式、理解详式）。23、某病人两条染色体之间相互易位，书写染色体详式。其配子形成减数分裂时有何特征。婚后此人生育子女后果如何。24、Down综合征主要临床表现。25、常染色体平衡易位携带者的临床表现及生育子女的常见后果。26、Edwards综合征。5P―综合征。27、异烟肼灭活异常的机理、遗传变异、临床表现。28、G6PD缺乏症定义、发生机理。29、细胞癌基因（或原癌基因）激活的四种遗传机制。（突变、基因扩增、染色体断裂和重排、启动子插入）30、肿瘤

4、干系、众数、旁系。31、癌家族（或者称遗传性恶性肿瘤综合征）符合的遗传方式和发病特点。32、家族性癌。33、两性畸形。34、Ph染色体35、癌基因36、在临床上遗传病诊断的分类。37、孕妇产前诊断的适应症。38、基因治疗、基因诊断、遗传漂变、遗传负荷、适合度。39、遗传病的诊断手段（其中实验室手段）。