骨硬化病的病因.doc

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1、骨硬化病的病因　　病理：全身骨皮质增厚，密度增力，缺乏破骨细胞，钙化的软骨不能吸收，呈骨样增生。　　遗传学：呈AD遗传，又称Henck—Assman综合征。多为成年，可无症状，或侵犯Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ颅神经。隐性遗传者病情重，侵犯骨髓，故又称恶性型。症状骨硬化病的症状　　1、骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，症状在幼年即开始显现（早发型）。　　2、大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功

2、能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞，略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨。　　3、显性遗传。又称良性型。颅骨小孔闭塞可累及相应的颅神经致视神经萎缩、三叉神经痛、面瘫等颅神经麻痹。隐性遗传又称恶性型，常见视力减退、眼震、斜视、瞳孔不等大、视盘水肿、视神经萎缩、垂睑、耳聋

3、、面瘫、三叉神经麻痹等多颅神经损害，还可有脑积水、颅内高压、智力低下、垂体功能不足、抽搐、偏瘫等其他神经或内分泌症状。　　4、患者多为矮胖身材、方头，可有鸡胸、弓形腿、膝内翻等骨发育畸形及齿发育障碍。骨硬化病的检查　　因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。　　石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及脊椎有特征性

4、的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。骨硬化病的诊断　　骨硬化病的诊断检查：　　1.临床分型分为2型　　（1）严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。　　（2）轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗

5、传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。　　2、诊断　　除家族遗传史及上述临床特征外，特征件X线改变和（或）CT、核磁共振等影像学检查可确诊，包括全身性骨质硬化、骨密度增高、骨髓腔狭窄或闭锁等。颅腔狭窄、骨孔变小、颅底骨密度高、椎体大、长骨的骨端增大都有特色，并常有多处骨折。B超肝脾肿大，血液黄疸指数增高，血清酸性磷酸酶增高等改变，均有助诊意义。骨髓穿刺则显示骨髓组织萎缩、贫血，或有骨髓炎。　　骨硬化病需要和下面疾病鉴别：　　1.骨干骺端发育不良症（craniometaphysealdysplasia）　　有显性和隐性遗传两型。Beighton等（1979）曾报道

6、一显性遗传家族5代，30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例，上压视神经孔有面瘫，下及脊髓卜界，鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重，其颅神经麻痹较显性遗传严重，Pencha—Szadch（1980）所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。　　2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症（hyperostosiscorticalisgeneralisataorhyperpho—sphatasemiatarda）　　VanBuchem先后（1955，1971）报告9例呈AR遗传，故又称VanBuchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚，引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状，下颌骨增厚亦

7、颇典型，但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。　　3.性狭窄症（sclerostenosis）　　是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton（1976）在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋，巨人症和并指症。骨硬化病的治疗1、反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。　　2、如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效