为什么试管婴儿胚胎移植前建议做染色体筛查.ppt

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1、为什么试管婴儿胚胎移植前建议做染色体筛查试管婴儿胚胎移植前染色体筛查，也就是我们常说的第三代试管婴儿PGS筛查，PGS(PreimplantationGeneticScreening)，植入前基因筛查是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。为什么试管婴儿胚胎移植前建议做染色体筛查？RFG皇家生殖遗传医院吴华林为大家介绍一下。什么是染色体异常？染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色

2、体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体异常的发生率根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》表示．我国出生缺陷率高达5.6%,育龄妇女不孕不育率约为10~15%，而且自然妊娠胚胎约15~20%发生自然流产。2~8%的夫妇发生复发性流产。这些问题大多是由染色体异常导致。染色体异常也是中国出生缺陷、不孕不育、自然/复发性流产的主要原因之一。染色体异常有哪些类型呢?1、缺失当基因细胞进行减数分裂时，染色体断裂的断片可能会发生丢失，缺乏的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常，例如

3、：猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30。2、重复指某染色体的个别区段重复出现1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，以重复的那一段染色体连接的位置不同而定。3、倒位指某染色体的内部区段发生1

4、80度的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。4、易位一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体的情况称为非整倍体，染色体非整倍体胚胎不容忽视：●着床及胚胎发育失败的主要原因；●在所有年龄段女性所有胚胎中，可能有50%胚胎受到累及；●发生率随女性年龄

5、增长而增长，年轻女性及供卵者中同样存在；RFG皇家生殖遗传医院表示，染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代，使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以，明知自己有染色体异常疾病的患者可以利用第三代试管婴儿PGS技术来助孕，这样可以大大减少后代的患病的风险。即使不知道自己是否有染色体异常，但因为年龄过大，或者有不良妊娠史的情况，同样可以选择第三代试管婴儿技术助孕。在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。